家族性低血磷性佝偻病-遗传方式及特点-优生措施

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1071次阅读发表于2023年7月28日 09:34:26

小儿家族性低血磷性佝偻病是由于染色体异常引起的遗传性疾病，主要以低血磷、佝偻病为特征，但是进行补充维生素D治疗无效，典型症状主要是生长发育迟缓、低血磷、入睡困难、精神情况较差等，主要治疗方式是药物补充治疗。大部患儿分经过规范地治疗可以促进身高增长，使得腿畸形逐步矫正，有助于牙齿的矿化。

发病部位：

骨骼

就诊科室：

儿科、小儿血液科、小儿骨科

典型症状：

低血磷、尿磷等

高发人群：

儿童

抗维生素D性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种，而家族性低血磷性佝偻病是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。

‌检查与诊断

患者出现步态异常，生长发育迟缓、睡眠不安、夜间惊醒、烦躁不安、枕秃等症状，建议及时就诊，配合医生做相关检查，通过检查确诊疾病后再进行相应的治疗。

病理病因

该病表现为X性联显性遗传[1]，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致，包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D，转换为1,25-(OH)2D3两方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。

男性患者只能将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩；
女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化；
男性发病数低，但症状较严重，现已了解转录蛋白在染色体5上，本病的基因在Xp22.31～p21.3。
偶见一些病例属于常染色体隐性遗传。亦有部分病例为散发性，并无家族病史。

‌一旦发现孩子患有小儿家族性低血磷性佝偻病，建议尽早带孩子去医院进行系统的治疗，可以在医生的建议下对维生素d进行补充，维持正常的生长速度，家长注意定期带孩子去医院进行体检，关注孩子身体健康状况。

健康医典

本病主要使用药物对症治疗，在幼年应该避免实施手术，治疗目标是及时治疗能够缓解其他症状，促进身高增长，矫正畸形，促进孩子能够正常的生长发育。

临床表现

1. 初期：常见症状为睡眠不安、夜间惊醒、多汗、烦躁不安、哭闹、枕秃（患儿频繁摇头，摩擦枕部，枕部头发脱落）等症状；
2. 严重期：患者初期症状更加严重，头部出现方颅，患儿可出现头痛，前额变大突出，颅骨软化、变薄，形成方颅，出现鸡胸、漏斗胸等等症状；
3. 恢复期：经治疗后，患儿精神好转，骨骼病变不再继续发展；
4. 后遗症期：多见于3岁以上患儿，病情严重的患儿可遗留骨骼畸形，如“X”形或“O”形腿、方颅、鸡胸、膝内翻、膝外翻等。

‌治疗方法

药物治疗

1. 磷酸盐：口服磷酸盐以补充每日肾脏磷酸盐丢失，常见的有利塞磷酸，不良反应有头痛、皮疹等。低钙血症患者禁止使用；
2. 维生素D活化物：临床上常用的药物有骨化三醇，常见的不良反应有呕吐、食欲减退等，高钙血症的缓解禁止使用。

手术治疗

截骨矫正术：适用于年龄在12岁左右儿童存在骨骼畸形者，佝偻病已通过治疗不再继续发展时，双膝内翻者两股骨内髁间距或双膝外翻者两内踝间距大于4横指，单侧畸形者此间距大于2横指，或虽不大于此间距，但有膝部症状者为截骨的适应证。

截骨矫正术可纠正患者的骨骼畸形，恢复骨骼正常功能，提高患者生活质量，但如果患者具有较大的创伤，需要较长时间恢复。

其他治疗

1. 手法按摩：适用于3岁以下存在轻度腿部畸形的患儿，用一手握着患儿踝部，另一手放在畸形部凸侧，轻柔反复地向反向用力加压矫正畸形。优势是无创，但需要长期坚持，治疗期1.5～2年；
2. 支具矫正法：适用于4岁以下畸形较轻的患儿，可用夹板、绷带、垫高鞋垫的方法，矫正“X”型腿和“O”型腿畸形，也需要连续治疗1.5～2年。