21三体综合征高风险能确诊胎儿唐氏吗?

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21三体综合征高风险能确诊胎儿唐氏吗?

前段时间在医生的建议下,作了个唐氏筛查,唐筛结果今天出来了。结果显示是21三体综合征高风险,有细胞遗传产前诊断指征,要求在进行羊膜腔穿刺手术抽取羊水检查。不知道问题严不严重,我不懂这个高风险是什么概念,是确诊我的宝宝有唐氏综合征吗?可是医生又叫我去做羊水穿侧是为什么?高风险有什么意义?为什么要做两个?
旭日之丘
最后编辑于2022-12-21 07:19
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李美熙
优秀视频创作者
最后编辑于2021-04-19 17:33

做唐氏筛查检查结果显示21三体综合症高风险并不能确诊唐氏,唐氏筛查只是一种简单粗略的筛查方法,只是说明胎儿患唐氏综合征的风险比较高。因为唐氏筛查是通过采取血液来进行的一种检查,它的准确率只有80%左右,存在一定的假阳性和假阴性。

胎儿唐氏的三种检查方式

  1. 1. 无创DNA检测,在孕12-26周检查,优点是无创、检出率准确率高,缺点是费用较高,检测面窄、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测;
  2. 2. 羊水穿刺检测,在孕16-22周+6天的时候检查,是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一,缺点是该检查有0.5%的几率会导致流产;
  3. 3. NT彩超检测,该检查的准确率不是百分之百的,即使NT正常也不能完全排除唐氏综合症,总的来说不如以上两者。

所以,筛查报告单提示21三体综合症高风险的姐妹,应该去进一步做产前诊断,我个人比较建议做羊水穿刺,一般羊水穿刺筛查21三体综合症的准确率可以达到99%。

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