专业的妇产科医生说说孕几周需要做sma基因筛查?

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专业的妇产科医生说说孕几周需要做sma基因筛查?

我家族没有人得过脊柱肌肉痉挛这种病,但我的老公他们家有,所以我们在婚前检查的时候,医生就说像我们这种情况,要是以后打算要孩子,那怀孕期间一定要来医院进行sma基因筛查,我当时听了就忘了,现在怀孕13周突然就想起来了,我因为之前一直都没去检查,心里有点慌,想问问孕几周需要做sma基因筛查?
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最后编辑于2022-12-20 19:50
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邢可
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最后编辑于2021-12-15 17:36

怀孕10-14周进行sma基因筛查。sma基因检查主要是检查脊髓性肌是否存在萎缩的可能,并不属于常规的孕检项目,一般会建议有脊柱肌肉痉挛家族史的孕妇在怀孕的10-14周进行检查,该检查通过抽血进行,医生会分析血样中的sma基因,从而判断胎儿是否患有肌肉痉挛。这种疾病是无法治愈的,因此需要提前进行筛查,如果确诊患病,就需要及时的终止妊娠。

需要进行sma基因筛查的情况

  1. 1. 有脊柱肌肉痉挛的家族史者:夫妻一方有过脊柱肌肉痉挛的家族史,就都需要在女性怀孕之后进行这项检查,因为有家族史就意味着有患病基因,为了宝宝的健康,一般都要检查;
  2. 2. 女方携带sma基因:女方如果携带了sma基因,就很有可能通过脐带传染给孩子,这类孕妇是一定要进行sma基因筛查的;
  3. 3. 男方携带sma基因:虽然妊娠主要由女性完成,但sma基因会随着男方提供的性染色体,对胎儿的sma基因产生直接的影响,因此,怀孕后男方如果属于这类情况,也需要进行sma基因筛查;
  4. 4. 曾患有脊柱肌肉痉挛者,部分人可能只是携带基因,并未发作,但有些患者确诊过脊柱肌肉痉挛,这类患者怀孕后,也必须进行sma基因筛查。

总的来说,如果属于以上这几种情况,就需要在怀孕10-14周期间去医院进行sma基因筛查,sma是一种严重致残致死的疾病,携带率高,发病率也高,且目前没有治疗的办法,因此提前筛查十分有必要。

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