染色体疾病检查是选择无创dna还是羊水穿刺？

染色体疾病检查时，医院产前诊断中心会根据你的检测结果、病史和其他相关资料进行筛查，筛查出高危人群安排进入产前诊断。并不是所有进入产前诊断的孕妇都需要做羊水穿刺，进入产前诊断的高风险者，比如唐氏筛查发现高风险者、年龄达到35岁以上的高龄孕妇、染色体异常的孕妇等符合条件的高危孕妇，医生都建议进行羊水穿刺染色体检查。

无创产前检测技术(NIPT)就是我们平常所说的无创染色体检查，或者叫无创NDA。一般孕妇妊娠12周以上可以进行NIPT检测。但并不能确认胎儿无染色体异常，所有无创DNA检测，检测报告发现异常后，需要做羊水穿刺进行确诊。

羊水穿刺的最佳时机是妊娠18周-24周，只要羊水穿刺过程顺利，培养成功，培养出的染色体结果可以作为确诊依据。

相对无创DNA来说，羊水穿刺优点是羊水穿刺染色体检测更全面，更准确，且穿刺可以同时进行基因芯片检测，检测得更细致丰富。羊水穿刺缺点是存在流产、伤及胎儿等风险，但是这些风险发生率都是极低的。

因此，我建议孕妈们在选择无创DNA还是羊水穿刺染色体检查时，根据你自身的实际情况而定。

姐妹们在这里你们可听好了，就拿我的亲身经历来举例。以前的我也是不知道该做无创DNA还是羊水穿刺染色体检查，记得当时怀起宝宝那会，在产前诊断门诊坐诊，听到门口一个孕妇讲，她说她当时满足做羊水穿刺的条件，可当时她并没有听医生的建议，她是对羊水穿刺完全不能接受，极度畏惧，坚决拒绝羊水穿刺的人，其后分娩一唐氏儿，现在后悔不已。

所以我建议年龄达到35岁以上高龄孕妇，满足羊水穿刺的条件，能做尽量做羊水穿刺染色体检查。

年龄在38岁及以上的孕妈，强烈建议进行羊水穿刺检查。年龄在35-37岁的，如不愿意做羊水穿刺，可以在签署知情书后改做无创DNA。

羊水穿刺染色体检查准确率更高，检测结果可作为确诊依据。要想弄明白染色体检查时到底是选择无创DNA还是羊水穿刺染色体检查问题，需要知道它们的检测作用、价格、准确率、风险以及时间的区别，下面我将无创DNA和羊水穿刺作对比介绍。

无创DNA和羊水穿刺的区别：

1.检测目的

无创NDA是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查常见的非整倍体染色体异常情况。羊水穿刺主要用于确诊胎儿是否染色体异常，神经管缺陷、遗传性代谢疾病、鉴定胎儿性别、检查胎儿是否畸形、检查胎儿发育状况等。

2.检测价格，无创DNA检测价格在1400元左右，羊水穿刺染色体检查价格在3000元以上。

3.准确率，无创DNA对21-三体、18-三体、13-三体的检出率分别为99%、97%和91%，但对其他染色体异常的准确性较低。羊水穿刺准确率比无创DNA更高。

4.风险，无创DNA检测基本无风险，而羊水穿刺存在流产、伤及胎儿等风险，但是这些风险发生率极低。

5.检测时间，无创DNA检测一般孕妇在妊娠12周以上可以进行NIPT检测。羊水穿刺的最佳时机是妊娠18周-24周。