遗传性乳腺癌-基因筛查及复发率-和非遗传的区别

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8741次阅读 发表于2023年7月20日 15:15:59

乳腺癌发病的两大重要原因为环境和遗传,虽然环境因素扮演着主要角色,但仍有5%~10%乳腺癌的发病与高显性乳腺癌易感基因的缺陷直接相关。遗传性乳腺癌表现为家族聚集性、发病早、双侧和多中心病灶等特点,还可能与卵巢癌、大肠癌、前列腺癌、胰腺癌、子宫内膜癌、软组织肉瘤和男性乳腺癌聚集出现于同一家系。

名称
遗传性乳腺癌
发病部位
生殖器官
就诊科室
妇科、肿瘤外科、肿瘤内科
典型症状
下腹胀痛 、月经失调、乳房肿块
检查项目
腹腔镜
高发人群
女性

遗传性乳腺癌是癌症,一般早期乳腺癌通常是不具备典型的症状和体征,不容易引起重视,经常通过体检或乳腺癌筛查发现。除此之外,乳腺癌会导致皮肤改变能够出现多种体征,最容易出现的是肿瘤侵犯了连接乳腺皮肤和深层胸肌筋膜的韧带,使其缩短并失去弹性。

乳腺癌的症状表现

诊断与检查

遗传性乳腺癌[1]在普通人群中卵巢癌平均发病年龄为59岁,而在HBOCS家族中平均发病年龄为52岁。大多数均同意至少在一些卵巢癌家族中患病风险年龄提前。下面就介绍一下如何诊断检查遗传性乳腺癌?

  1. 1. 阴道超声检查:可测量卵巢的大小和形态。对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大,应引起重视,必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌,阴道超声检查对发现较小的、无症状的卵巢赘生物较为敏感;
  2. 2. 彩色多普勒超声:血流图测定卵巢血供后血流情况,有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤,主要测定脉冲指数(PI)以PI值1.0为界,如小于该数值提示为恶性;
  3. 3. 血清CA125测定:卵巢上皮性癌,特别是卵巢浆液性癌,80%以上CA125值升高(>35U/ml),晚期者则90%升高一般推荐每年检测1次血清CA125以提高对有HBOCS倾向妇女卵巢癌的发现率。

如果有家族性遗传乳腺癌,就应该到医院检查治疗,在这个期间应该首先检查自己的血常规,并且应该检查的乳房状况,除了拍片检查之外,还应该检查血液,这样都可以更好的观察身体症状,也可以防止出现乳腺癌,检查的期间应该保持每半年进行一次,这样都可以更好的观察身体。

怀孕生育

怀孕生子对于大部分女性及家庭来说是人生中非常重要的事情。而对于肿瘤患者,在肿瘤治疗后能否像正常人一样怀孕生子,是目前医学界及患者都颇为关注的事情。乳腺癌有其他肿瘤不具有的一些特点,即乳腺癌治疗效果比较好,大多数患者在肿瘤治疗后长期健康生存。

乳腺癌可能遗传给下一代

目前没有明确的证据提示乳腺癌治疗后怀孕会增加乳腺癌复发的风险和对怀孕生育的孩子存在健康的隐患,甚至越来越多的医学研究认为妊娠对预后有改善作用,而对于遗传性的乳腺癌,建议患者在备孕前至乳腺专科和妇科医生那里咨询评估病情及卵巢功能状态后再进行妊娠。

健康医典

乳腺癌也是有一定的遗传性的,但这种遗传的几率并不是很高,只是说明家族中如果有乳腺癌的患者,下一代就有乳腺癌发生的可能性要比正常家族中要更高一些。但并不是说绝对遗传的,重要的还是要保持良好的精神状态,良好的饮食习惯,经常对乳房进行局部的按摩,就会避免乳腺癌的发生。

形成原因

遗传性乳腺癌的病因尚未完全清楚,研究发现具有乳腺癌高危因素的女性容易患乳腺癌,就目前的临床表现来看,一些导致乳腺癌的因素如下:

  1. 1. 年龄因素,中国妇女乳腺癌的高发年龄按年龄分组显示:25岁后逐渐上升,50~54岁组达到高峰,55岁以后逐渐下降;
  2. 2. 乳腺癌家族史是乳腺癌发生的危险因素,所谓家族史是指一级亲属(母亲,女儿,姐妹)中有乳腺癌患者;
  3. 3. 近年发现乳腺腺体致密也成为乳腺癌的危险因素;
  4. 4. 乳腺癌的危险因素还有月经初潮早(<12岁),绝经迟(>55岁);未婚,未育,晚育,未哺乳。

以上便是一些常见的诱因,希望能帮助大家更详细的了解遗传性乳腺癌,可以更好的做好预防工作,戒烟戒酒,改善饮食结构,多锻炼,控制体重等等。

典型症状

引起乳腺癌发生的原因大多数都是跟遗传因素有直接关系的,要是其家族中有乳腺癌的患者,那么此人患有乳腺癌的几率就要比一般人高很多。那么遗传性乳腺癌的症状都有哪些呢?

  1. 1. 患有遗传性乳腺癌的患者在最初的时候就会出现乳腺肿块的症状表现,这种症状也是最为常见的一种,有大多数的患者朋友都是在无意中的时候发现自己有了乳腺肿块,而且这种肿块是开始的时候常常为单发,还没有任何疼痛的感觉;
  2. 2. 出现乳腺溢液的症状,这种症状也是乳腺癌患者常常会出现的一种症状表现,而乳头数溢出的液体可以是乳白色的,也可以是血性的;
  3. 3. 出现皮肤改变的症状表现,这种症状一般会出现在中晚期的乳腺癌患者身上,而且患者的皮肤上还会出现一些小凹陷,感觉就像是橘子皮一样的。
遗传性乳腺癌是可以治愈的

以上的这些就是女性朋友在患有了遗传性乳腺癌之后最常见的一些症状表现,但这种症状一般在早期发病的时候是非常不明显的,所以这就需要女性朋友们在平时的时候多注意自己的身体状况,一旦发现异常之后就应该及时去医院进行检查。

治疗方法

随着对乳腺癌生物学行为认识的不断深入,以及治疗理念的转变与更新,乳腺癌的治疗进入了综合治疗时代,形成了乳腺癌局部治疗与全身治疗并重的治疗模式。

根据肿瘤的分期和患者的身体状况,酌情采用手术、放疗、化疗、内分泌治疗、生物靶向治疗及中医药辅助治疗等多种手段,具体的治疗方法需根据患者的具体情况而定。

疾病释疑

Q:遗传性和非遗传性的乳腺癌有什么区别?

非遗传性乳腺癌和遗传性乳腺癌,其实两者本质上没有什么区别,只是会涉及是否遗传给下一代,但两者都是恶性肿瘤,对患者的健康危害极大,需要根据患者的病情,采取相应的治疗措施,诊断明确以后,及时规范的治疗尤为关键。

Q:患了遗传性乳腺癌治好后还会复发吗?

乳腺癌是一种恶性肿瘤,具有遗传倾向,确定是乳腺癌后,应及时通过手术切除病灶之后再进行淋巴扫除,乳腺癌的复发率是比较高的,主要是通过淋巴血液进行转移,术后3~6个月复查一次。

Q:遗传性乳腺癌会遗传多少代呢?

乳腺癌会遗传几代人的说法并不准确,由于可能是常染色体显性遗传,所以发病的风险对男性、女性均是50%。如果亲代中有乳腺癌的患者,子代、子代的子代也有可能会被遗传。

参考资料
1.胡震,邵志敏.《中国遗传性乳腺癌研究经验浅析》.中华乳腺病杂志:电子版
[引用日期 2023-07-20]
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樱井利亚
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