16号三体综合征
孕早期流产最常见的原因就是胚胎染色体发生异常，而三体是流产后测试中最常见的染色体相关异常，其中16号染色体似乎是比较常见的，约占所有妊娠的1％，占流产的10％左右，于是这里来了解下16三体综合征。
所谓的16三体是指16号染色体多了一条，呈三体现象（正常人每对染色体都只有二条），属于染色体数目异常疾病。由于16号染色体上包含很多基因，出现三体后这些基因无法正常表达，导致胎儿发育异常，自然流产。
16三体综合征的病因
当细胞在称为减数分裂的过程中分裂形成卵子和精子时，每个染色体的一个拷贝会转移到两个卵子或两个精子中的一个，有时会发生错误，两条染色体会转移到一个卵子或精子，而另一条染色体则不会转移。
当精子和卵子结合（受精过程中）时，受精卵最终会出现额外的染色体（三体）或缺失的染色体（单体）。受精后也可能发生三体，在分裂之前，细胞使其染色体数量加倍，因此它们具有92个染色。当细胞分裂时，每个子细胞具有46条染色体，如果发生错误，一个细胞最终可能有47条染色体，另一条细胞可能有45条。
16号三体综合征的类型
所谓的16三体是指16号染色体多了一条，呈三体现象（正常人每对染色体都只有二条），属于染色体数目异常疾病。由于16号染色体上包含很多基因，出现三体后这些基因无法正常表达，导致胎儿发育异常，自然流产。以下为该病类型的介绍：
- 完全三体16：完整的16号三体、婴儿体内的所有细胞都受到影响，完整的16三体综合症与生活不相容，几乎所有患有这种疾病的婴儿都在孕早期流产；
- 马赛克型16号三体：也可能具有马赛克型16号三体，这意味着身体的一些细胞受到影响而其他细胞是正常的。马赛克型16号三体可能是由于三体试图在胎儿发育早期的细胞分裂期间的自我纠正，使一些细胞受到影响而其他细胞受到影响，镶嵌现象通常以百分比表示；
- 部分16号三体：在极少数情况下，即使婴儿染色体不正常，也可能怀孕，其中胎盘细胞具有完整的16号三体综合征或镶嵌16号染色体，这被称为部分三体。
可以在流产后进行16号三体诊断，或者相反，可以在怀孕期间通过产前检测发现。如果父母收集流产组织并测试组织中的染色体异常，则完全16号三体可被诊断为流产的原因。在妊娠期间，通过绒毛膜绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术也可以诊断出16号三体或马赛克16三体。
婴儿的先天异常与马赛克16三体
目前关于16三体的结果没有很多研究，但可用的研究表明受影响的婴儿通常不会遭受严重的并发症。出生的16号三体[1]的婴儿中，健康效应可根据镶嵌度而有很大差异。有时婴儿出生时没有任何异常的证据，而其他人可能有一系列特征性的健康问题，这些儿童中约有60％会有至少一些先天异常的证据，其中可能包括：
- 大约17％的婴儿会患有心脏缺陷（先天性心脏病）；
- 面部畸形，如短颈，高额头和尖鼻；
- 呼吸异常，如肺部较小4肌肉骨骼异常，如脊柱侧凸4认知障碍或发育迟缓。
成长健康
如果患者目前怀孕并且已经接受CVS或羊膜穿刺术结果显示受16三体综合征影响的细胞，那么恐惧或困惑是完全正常的。但是，你应该知道，如果你的怀孕已经超过了孕早期，那么婴儿不可能有完整的16三体综合症-婴儿可能有16号马赛克三体，或者三体可能仅限于胎盘。
其他人类三体
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