地中海贫血筛查 - 基因检测,给宝宝一个无“陷”未来

0人评论
8171次阅读 发表于2021年12月29日 09:51:32

地中海贫血筛查是防止重型地贫患儿的出生是目前世界上最为有效的措施。就是检查人体是否有出现地中海贫血症,一般是先通过血常规检查来查看有没有地中海贫血血象,然后再进行地中海贫血基因检测。如果家族里有人患有地中海贫血的话,那么女性在怀孕时就要做好检查,以便了解下一代的发病情况。

别名
海洋性贫血
就诊科室
血液科

基本信息

地中海贫血[1],又称珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。患者根据病情轻重的不同,可分为轻型、中型、重型。多数人只是携带地贫基因,而不表现任何贫血状态,或者症状非常轻微。可如果夫妻双方皆携带同型地中海贫血基因,那么他们的下一代就有25%的几率是重型地贫。

与试管婴儿的关系

要知道,一个重型地贫患儿的平均治疗费用至少100万,且只能活到十岁左右。所以在婚前一定要进行地贫筛查[2]是非常重要的,初步筛查地贫能避免生出中重度地贫宝宝。

没有做过婚前检查的夫妇,在女方怀孕后应及时做地贫筛查。一旦诊断结果均显示夫妇有此基因,女性要进一步的检测腹中宝宝的基因。如果经检查证实宝宝有中重度地中海贫血,那么最好终止妊娠;反之是正常或轻型的,安心保胎即可。

而在经过地贫筛查的夫妻,或明确确定自己有携带地贫基因的夫妇也不用担心,想要一个健康的宝宝也不是不可能的。第三代试管婴儿可筛查125种遗传疾病,包括患有唐氏综合征、地中海贫血等基因缺陷的患者。这种技术也称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有携带异常遗传基因,筛选健康胚胎移植,能够防止遗传病传递的方法。通过PGS/PGD技术,可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎,将其淘汰,再把没有异常的胚胎种植入子宫内,生育健康的宝宝。

参考资料
1.杜传书.《地中海贫血研究的现状与未来》.中华医学遗传学杂志
[引用日期 2016-06-11]
2.蔡稔, 梁昕, 杨芳华.《婚检人群地中海贫血筛查与产前诊断》.第二届国际妇幼保健学术会议暨
[引用日期 2015-10-19]
如果您对该内容存疑,请点击右侧纠错
纠错
免责声明:

孕小帮上所有内容均出于传递更多信息之目的,并不意味着赞同其观点或证实其描述。

任何关于疾病的建议都不能替代执业医师的面对面诊断,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的法律责任。

辛苦创作,用心动赞美作者
做第一个评论的人吧~
文章作者
凡赛尔
优秀视频创作者
2
文章
26
粉丝
0
获赞
地中海贫血
地中海贫血
18篇文章