孕前染色体检查能查出短指症吗?

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孕前染色体检查能查出短指症吗?

我老公家那边有一个大伯就是有这个短指症的,然后我公公也是有这种相似的症状,但是他也没有去检查过,所以我就比较担心我老公是不是也有这个短指症,想着在孕前做一个染色体检查,还可以看看我们俩的染色体还有没有其它的毛病,但是我不知道这个染色体检查能查出来有短指症吗?
天然呆
最后编辑于2022-12-21 03:55
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田中爱
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发布于2021-08-21 16:49

孕前染色体是能够检查出短指症的,短指症是染色体常显性遗传,完全外显,出生时就会表现出来,有家族史的患者子女的发病风险大概是在百分之五十左右,如果夫妻双方均为短指症患者,那么子女的发病率就会高达百分之七十五。但是家庭成员中非患者的子女在一般情况下是不会发病的,男性患者的女儿全为携带者,儿子全都是正常的。女性携带者遗传给子女的机率各为百分之五十。

查出短指症的方法

  1. 1. 患者会直接表现在外貌上,主要表现为手指骨较短,掌骨变短等,通常会患者会在五岁之后情况开始明显;
  2. 2. 通过染色体检测,因为短指症多为遗传性的,所以是可以通过染色体检测出来的。

建议可以去做一下检测,但是你老公患病的机率是很低的,因为短指症多为显性遗传,就是在外表上你是完全可以看出来的,只有极少的一部分会通过E型为X连锁隐性遗传。

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