dmd是什么病?医学上的专业人士能解释一下吗?

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dmd是什么病?医学上的专业人士能解释一下吗?

我朋友家的孩子现在已经2岁多了,平常的孩子1岁多就可以走路了,但是那个宝宝始终是站不起来,就算有大人扶着,孩子也会倒下。所以朋友也带孩子去医院检查了,最后说是什么dmd病症,之前听都没听说过,只听医生说这个病还是比较严重的而且很罕见,我朋友都快崩溃了。我也是很好奇这个病症,现在就是想问一下大家这个到底是个什么病,有没有专业的人士来解释一下啊?
半步多
最后编辑于2022-12-20 19:47
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宝海
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发布于2021-12-18 15:46

dmd是一种神经性疾病,也被称为杜氏肌营养不良症,患者早期一般表现为起步较晚、轻微的肌肉力弱、肌肉萎缩、步伐摇晃等症状。这是一种X连锁隐性遗传病,也就是说如果母亲是携带者,那么与父亲结合后生下的小孩中男孩有50%的患病几率,女孩虽然不发病,但是也有一半的几率携带患病基因,相对来说,dmd病症的男性患者会比女性患者更多。这个病症目前并没有完全治愈的方法,只能通过激素治疗延缓病程。

dmd病症的相关介绍

  1. 1. 基本概念:dmd又称作杜氏肌营养不良症,属于世界性疑难杂症,是临床上常见的进行性肌营养不良症,是一种X连锁隐性遗传病,也是一种严重的致死性神经肌肉疾病;
  2. 2. 形成原因:是由于在肌膜上有正常的蛋白,叫Dystrophy,这个蛋白的编码和基因发生了突变,之后在身体里就没有办法正常表达,而导致临床上出现dmd,是一种伴x隐性遗传病;
  3. 3. 症状表现:一般来说,dmd病最早期症状表现为起步较晚,做直立跳跃有困难,轻微的肌肉力弱,轻微的肌肉萎缩,步伐摇晃等,如果孩子出现这些症状一定要带其及时就医;
  4. 4. 治疗方法:糖皮质激素治疗是目前唯一被循证医学证实有效,并且可以延缓dmd病程的一种药物,激素治疗是一个长期的过程,在治疗过程中也需要定期进行复查。
以上是关于dmd病症的一个详细的介绍,希望能够帮助你,据估计,目前大概有超过20万的人群患有dmd病症,面对这类人群,大家一定不要歧视,而应该给予更多的关注和关爱。
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