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体检出的肌营养不良症是什么意思?最早出现的症状有哪些?
宝宝现在是两岁多,前段时间发现在走路的时候姿势有些奇怪,但是已经是还小没有太过在意,后面又发现臀纹不对称和腿膝盖处骨节很大,之前做体检的时候还没有出现这些情况的,这次有做了体检医生验血之后判断出是肌营养不良症,这个体检出的肌营养不良症是什么意思?最早出现的症状有哪些?


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肌营养不良症是指较为严重的肌无力、肌肉变性的遗传性疾病群,最早出现和做常见的症状就是骨骼肌萎缩、无力、行走缓慢、易跌,患者多处肌肉呈现出肌无力的状态。肌营养不良症的病因是遗传异常导致,但是有些是隐性基因或者是携带的状态。
肌营养不良症具体症状
肌营养不良症多发于三到五岁孩童,病症最开始会变现出现上楼梯困难、站起困难等,之后症状会逐渐严重,很多时候出现症状时家长都没有引起重视,到后面严重之后才发觉。
肌营养不良是因基因缺陷导致的肌肉疾病,多可见于幼儿,多是以肌肉无力及肌肉萎缩为主要表现。肌营养不良通常可伴有行走缓慢、小腿肌肥大、智力低下及骨骼肌萎缩等症状。另外,还可有面肩肱型肌营养不良症,此症状多可表现出睡眠时闭眼不紧、吹气无力等情况,肢带型肌营养不良首发症状是骨盆带肌的无力、萎缩等。
视频主讲:
儿童肌营养不良多见进行性肌营养不良,简称为DMD。DMD为基因缺陷造成抗肌萎缩蛋白表达缺失,引起肌肉萎缩,患儿表现为肌肉无力。一般肌肉无力在3-4岁时开始出现,症状可随运动逐渐加重。初期表现为走路不稳、容易摔跤,爬楼梯较费劲、蹲下后站起较费力及平躺站起时需手扶膝盖,即高尔征。部分患儿肌营养不良可随年龄逐渐加重,可在12岁后逐渐丧失行走能力,更严重的患儿可能出现呼吸肌和心肌无力。呼吸肌无力表现为呼吸困难,心肌无力可出现心力衰竭表现。