什么是罗伯逊易位？携带者都有哪些特征？

罗伯逊易位是一种发生在近端着丝粒染色体的一种易位形式，属于一种染色体异常的先天性疾病。一般来说，罗伯逊易位携带者是不会有什么明显的症状表现的，所以一般是很难被发现的，需要通过实验室检查、产前检查、羊水穿刺、荧光原位杂交技术检测等检查才能够确定。

罗伯逊易位症状解读

1. 1. 在患者身上的表现：患有罗伯逊易位少数人会有先天愚型表现，大部分是没有任何特殊症状的；
2. 2. 胎儿身上：罗伯逊异位症在胎儿身上表现较为明显，68%的几率会出现胚胎停育、死胎、流产等情况。

综上所述，罗伯逊易位在染色体变异中并不常见，只有不到0.1%的几率，但是也是引起不孕不育以及胎儿畸形的重要因素，因此在怀孕期间一定要做好产检，做好优生防护。

罗伯逊易位,又称着丝粒融合，这是发生于近端着丝粒染色体的一种异位形式，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位，发生断裂后，两者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第2次分裂时丢失，这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全有异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而有两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因。因此罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表性一般正常，只在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出现先天畸形等患儿。

视频主讲：

染色体易位是两条非同源染色体同时发生断裂，断裂下来的片段移位到另一条染色体上，形成一个新的染色体。如果断裂的片段没有遗传物质的缺失，即可形成平衡易位。平衡易位通常没有表型改变，但其子代会出现不平衡易位，从而造成流产或胎儿发育异常的情况。另一种易位是罗伯逊易位，是指两条近端着丝粒染色体在着丝粒点发生断裂，断裂后短臂端丢失，两个长臂进行连接，从而形成罗伯逊易位。罗伯逊易位的携带者虽然只有45条染色体，除了少数成年男性有不育的情况以外，基本上是没有表型改变的。主要是因为易位染色体长臂的所有遗传物质大部分都是存在的，只有少数丢失，而丢失的主要是短臂的结构易染色体。但是他的子代会出现不平衡的易位情况，子代有可能会出现部分三体和部分单体的情况，可以造成子代流产、胎儿畸形的发生。