遗传病
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在ICU住了12年的庞贝氏症女孩用筷子打字激励病友,罕见病真的能笑对人生?

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李鑫鑫
备孕难孕的优秀回答者 2021-09-14
庞贝氏病也被称为糖原贮积病II型,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于溶酶体贮积症的一种。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶,使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用,以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。这种疾病是累及全身的系统性疾病,对人体的伤害极大。但是目前庞贝氏病也是有药可医的,所以患者一定要保持积极乐观的心态,配合医生治疗。庞 ...

罕见病女孩用筷子打字,她患的庞贝氏症要怎么才能检查出来?

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高跟控
备孕难孕的优秀回答者 2021-09-14
庞贝氏症是一种渐进性、致衰性、往往致死性神经肌肉疾病,由溶酶体酶酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)遗传缺陷或功能障碍引起。据估计,在全球范围内大约有5万例庞贝氏症患者。患者往往失去行走能力,需要轮椅帮助移动,同时也常常经历呼吸困难,可能需要机械通气来呼吸。这种罕见病也是可以通过检查来确诊的。庞贝氏症的检查方式检查诊断:实验室检查可见血清肌酸磷酸激酶(CK)及心肌酶 ...

广东庞贝氏症女孩ICU生活12年,用筷子打字激励病友你怎么看?

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摇号管家
备孕难孕的优秀回答者 2021-09-14
最近“罕见病女孩用筷子打字激励病友笑对人生”登上了热搜,引起了社会各界的广泛关注,截止至2021年09月14日08时43分,“罕见病女孩用筷子打字激励病友笑对人生”在微博热搜榜最高排行第50,最高热度245286,平均热度245275。针对“罕见病女孩用筷子打字激励病友笑对人生”网友们也纷纷发表了自己的看法。@方益松说:#罕见病女孩用筷子敲字鼓励网友#【#罕 ...

孕期检查出胎儿13三体是因为遗传导致的吗?

雷政富
备孕难孕的优秀回答者 2021-08-21
孕期检查出胎儿13三体一般不会是遗传导致的,遗传导致的机率非常的小,不必过于担心。因为13三体综合症其实只是一种偶发性疾病,发病率仅为两万五千分之一,女性多于男性。由于对13三体综合症发生的原因所知甚少,母亲的年龄是原因之一,患儿母亲的平均年龄一般在31.6岁,父亲的平均年龄一般在34.6岁。此外还有其他资料表明有百分之七十九的病例妊娠的时候实在比较寒冷的季 ...

鱼鳞病携带者做三代试管可以避免下一代患病吗?

风火雷电
备孕难孕的优秀回答者 2021-08-19
鱼鳞病携带者做三代试管不可以避免下一代患病。目前鱼鳞病是不能避免遗传的,还没有筛查此基因的技术。此病症大多数发病率在0.3%到0.6%之间,一般在幼年发生且鱼鳞病不会马上对生命产生威胁。虽然无法治愈,但是可以通过护理和药物减轻症状。平时护理可以用凡士林或乳酸软膏来保湿,严重时可以吃维A酸药物减轻症状。

45,XO的女孩都是特纳综合症患者吗?

纪许光
备孕难孕的优秀回答者 2021-08-13
这种情况都是特纳综合症患者。因为这是一种女性疾病,症状就是身材矮小,生殖器官发育不完全。这种疾病的话不要随便服用药物,还是去医院坐检查并在医生的指导下服用药物。这种疾病治疗的话时间是要比较长,虽然比较难痊愈但也不是没有希望的。你要相信医生并坚持治疗,毕竟这疾病对孩子来讲也是蛮痛苦的。

特纳氏综合症做第三代试管移植去那个科?

张小蒙
备孕难孕的优秀回答者 2021-08-13
直接挂辅助生殖科就可以。虽然是特纳氏综合征的情况,但也是属于做试管移植,一般挂这个科室就可以做检查和手术的,但有些医院可能没有这个科室,可以咨询下医生这种情况挂什么科室。现在很多公立的三甲医院都有试管移植这方面的手术的,可以选择比较知名且成功率比较高的医院,毕竟试管的费用也不低,还是保守一点好。

特纳综合征卵巢只有1.2*1.1*0.5cm还可以怀孕吗

朵约
备孕难孕、怀孕待产的优秀回答者 2021-05-11
特纳综合征卵巢只有1.2*1.1*0.5cm是不能怀孕的。特纳综合征又称先天性卵巢发育不良,它属于是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。简单来说就是性染色体数目有异常情况不能够正常的减数分裂,所以是不能够正常的受孕的,而且染色体疾病现在还没有办法治疗。特纳综合征的典型症状患者只有一条单一 ...

患有特纳氏综合症曾有过月经还会是石女吗?

金田一
备孕难孕的优秀回答者 2021-05-19
患有特纳氏综合症曾有过月经不是石女,特纳综合征指的是先天性卵巢发育不全,它是一种性染色体全部或者部分缺失引起的先天性疾病,属于染色体畸形,而石女常常是指处女膜闭锁,阴道横膈,先天性无阴道或阴道闭锁,二者并不是完全等同的,具有很大的差别。特纳氏综合症和石女的区别造成的原因不同:特纳氏综合症发生是因为性染色体全部或者部分缺失引起的,而石女则是由染色体变异、雄激素 ...

27岁特纳症45x没孩子怎么办?

褚亚琦
备孕难孕的优秀回答者 2021-05-25
27岁特纳症45x没孩子的话,可以积极进行治疗或者可以领养一个孩子;因为就特纳症患者来说,尤其是患这种病的女性来说,生育能力是非常低的,因为本身这种女性产生卵子的几率是非常非常低的,即使偶尔能够产生卵子与精子结合形成受精卵,但是由于女性的内分泌存在严重的紊乱,也难以支持子宫内膜的增殖,就不会为孕囊生长提供发育一个较好的环境,因此特纳综合症的女性生育率也是非常 ...

特纳症导致孩子身材矮小,是父亲还是母亲的问题?

姚腾飞
备孕难孕的优秀回答者 2021-05-11
特纳症导致孩子身材矮小,是母亲引起的,又称为先天性卵巢发育不全;特纳综合征是由卵母细胞成熟减数分裂过程中的X染色体不分离引起的,所以是母亲的原因,该病的本质是卵巢先天性发育不全,是一种性染色体疾病,也是唯一的人类出生后能存活的完全单体疾病,是常见的人类染色体异常疾病之一,发生率为新生婴儿的10.7/10000,约占胚胎死亡的6.5%。特纳综合征的治疗方法药物 ...

听说歌舞伎综合症的眼睛和眉毛很好看,是真的吗?

一枝花香水
备孕难孕、亲子育儿的优秀回答者 2021-05-27
歌舞伎综合症的眼睛和眉毛很好看,是真的。歌舞伎面谱综合征和之前的妖精容貌综合征一样,最为显著的特征就是奇异的外貌。这种疾病首先被日本专家发现和研究,并且命名。第一例病症就发生在日本,不过这种疾病是一种待性遗传疾病。不过下眼睑会外翻,整体看着就像是化妆的花旦一般,不过既然作为一种疾病,并不是只有好的方面。皮肤纹理会有异常,同时伴随着智力低下的情况,甚至于听力也 ...
妊娠糖尿病
妊娠糖尿病,又称孕妇妊娠糖尿病,指在妊娠期间出现的糖代谢指标异常,妊娠期间血糖控制的目标更加严格以确保母体及胎儿的健康和安全。本话题聚合「妊娠糖尿病」相关问题讨论,分享糖尿病合并妊娠血糖控制经验,科学认知孕妇妊娠糖尿病的症状、原因、危害及食谱,掌握妊娠糖尿病的血糖正常值指标范围。
黄体期促排方案
黄体期促排,指在黄体期时使用促进卵巢内卵泡发育和成熟药物,促进卵泡发育和成熟而促进排卵的一种治疗方法。本话题聚合「黄体期促排方案」相关问题讨论,分享黄体期促排方案卵子质量好不好的经验,掌握黄体期促排方案流程与优缺点。
重庆试管婴儿
重庆试管婴儿医院目前有9家,分别是重庆市妇幼保健院、重庆市万州区妇幼保健院、重庆医科大学附属第一医院、重庆市人口和计划生育科学技术研究院、陆军军医大学西南医院、重庆医科大学附属第二医院、重庆北部妇产医院、陆军特色医学中心、陆军军医大学新桥医院。
染色体异常
染色体异常,也称染色体发育不全,染色体变异指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化,通过染色体核型检查分析可明确异常位点。本话题聚合「染色体异常」相关问题讨论,分享染色体异常试管婴儿成功生育的经验,科学认知染色体变异对怀孕生子的影响,掌握染色体变异导致胎停的正确应对方法。
排卵试纸什么时候用
排卵试纸的话一般是在月经干净后一周开始测试,可以在早上10点到晚上8点这期间抽一个时间来测试,每天测试一次,尽量是选择同一时间比较好,等测试到强阳性后改成每4小时测试一次,等强阳变成弱阳性,表明排卵,在这期间可以准备同房。同房后7-10天就可以去医院进行检查确认下是否怀孕。
白细胞
白细胞,是无色、球形、有核的血细胞。正常成人总数为(4.0~10.0)x 10/L,可因每日不同时间、机体的功能状态而在一定范围内变化。本话题聚合「白细胞」相关问题讨论,分享白细胞高是什么原因,掌握白细胞计数的正常值参考范围。
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