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胎儿只是携带白化病基因,出生后会不会出现白化病的情况?
夫妻双方无白化病,第一胎白化病患儿,夭折了,无先证者。第二胎做了羊水穿刺和夫妻双方的血做验证,做了基因检测,医生给的意见是只有一个基因位点异常,胎儿是白化病基因携带者,不是白化病患者。我想知道这种情况胎儿出生后会不会出现突变?

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胎儿只是携带白化病基因,出生后可能会出现白化病的情况。白化病属于是常染色体隐形遗传病,遗传性缺陷就容易引起白化病的发生;如果夫妻双方携带白化病基因传给子女,再次生育孩子患有白化病的可能性依旧有四分之一。要定期孕检筛查排除,或者一开始就尝试试管婴儿。
夫妻在备孕前的身体检查非常重要,建议一定要提前做好再备孕。尤其是双方基因方面的检查,因为有些致病基因是隐形遗传的,发病的可能性虽然不高,但是依旧不能百分百免除。比如白化病基因就是这种情况,尤其是父母携带致病基因遗传的,发病率还是比较高的:
白化病属于是隐形基因,具有一定的遗传性,遗传性的缺陷就容易导致下一代引起白发病的产生。尤其是已经生了一胎白化病孩子的夫妻,本身携带白化病基因,再次生育也会有四分之一的可能性孩子会有白化病。
尽管胎儿只是白化病的基因携带者,最后出生也可能会有患白化病的几率。所以为了避免出现这种情况,孕妇要及时的做好产前基因检查,或者直接尝试第三代试管技术来尽量避免这个问题:
如果在孕期做基因筛查,发现胎儿DNA有问题,很有可能是白化病患儿,就可以尽早的考虑是否终止妊娠。或者直接通过第三代试管技术,选择健康的胚胎移植,这样极大程度上可以直接避免发病的可能。