肾上腺脑白质

肾上腺脑白质营养不良导致有注意力缺陷障碍（ADD）症状的男孩还会表现出痴呆、进行性行为障碍、视力丧失、理解口语困难、书写能力恶化、协调性障碍或其他神经障碍的迹象，包括进行性步态障碍、腿部僵硬或无力、括约肌控制异常、性功能障碍、伴有或不伴有肾上腺功能不全、认知或行为缺陷等。

‌肾上腺脑白质的诱因

肾上腺脑白质营养不良[1]是一组隐性遗传性脂代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对VLCFA的氧化发生障碍，以致后者在人体血液，大脑髓质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘病变和肾上腺皮质萎缩或发育不良，下面介绍一些常见的原因：

1. 1. 遗传因素：如果家族中有患有肾上腺脑白质营养不良的病症，可能会遗传给下一代，从而导致患病概率增加；
2. 2. 脑部慢性缺血：如果脑部长期处于慢性缺血的状态，可能会导致大脑细胞受损，从而引发该疾病；
3. 3. 脑部血管疾病：如果脑部血管出现了疾病，比如脑梗死，可能会导致脑部供血不足，从而诱发该疾病。

除此之外，还可能是脑部肿瘤等原因引起的，要是有任何不适的话，建议患者及时到正规医院的神经内科就诊，明确具体的病因后再进行治疗。

肾上腺脑白质的症状

ALD的病理特点是通过影像学检查可见脑白质病变区呈固状或橡胶状、肾上腺皮质萎缩但髓质不受影响，此外可以发现脑组织、肾上腺、周围神经、睾丸内有特征性的包容体，包容体内富含VLCFA酯化的胆固醇。

脑部最显著的特征是沿大脑前后轴由枕向额顶方向发展的脱髓鞘性改变，故在任何情况下，总是枕区脑白质受累最重，而U型纤维保留;另一特征是血管周围的炎性细胞浸润。

此外，x-肾上腺脑白质营养不良症(X-ALD)的表型表达范围很广，因此不能通过VLCFA水平或家族史来简单评估，有些X-ALD患者甚至到成年以后依旧不会发病。

男性症状

1. 1. 脑部病变(>70%)：发病最常发生在4-8岁之间，在7岁时达到高峰。致病的男孩表现出行为或学习上的缺陷，通常被诊断为注意力缺陷障碍或多动症，但可以通过药物治疗予以控制；
2. 2. 肾上腺髓神经病变(40-45%)：大多数人在第一次注意到神经紊乱时，肾上腺皮质功能受损。在二十多岁时，出现双腿逐渐僵硬无力、括约肌控制异常、性功能障碍等，所有的症状都是逐渐加重的；
   
3. 3. 癫痫(约为10%)：在一些男孩患者中，癫痫可能是最先出现的症状。其余可能伴随出现的症状包括头痛、颅内压增高、偏瘫或视野缺损、失语或其他局限性脑疾病的征象，发病年龄通常在4岁到10岁之间。

‌上面是男性一些常见的症状，该疾病在男性身上的症状比较常见，而在女性携带者身上的症状是比较少的，只有20%的女性携带者在中年或以后出现轻度到中度的痉挛性麻痹，但肾上腺功能正常。

肾上腺脑白质的治疗

目前临床上只能通过早发现早干预的方法予以缓解，无法有效治疗。治疗主要包括皮质类固醇替代治疗（联合洛伐他汀）、评估肾上腺皮质功能、检测脑部状况等，但对于脑部出现的病变则无能为力（有医生尝试用环磷酰胺和免疫球蛋白治疗，但未见疗效），下面介绍一些日常的治疗方法：

1. 1. 饮食疗法：患者应该积极调整饮食结构，可以适当多吃富含不饱和脂肪酸的食物，如山楂、酸奶、苹果、海鱼、洋葱等。另外，需要限制食物中长链饱和性脂肪酸的摄入，如牛奶、山羊奶、母乳、棕榈仁油等；
2. 2. 药物治疗：患者可以适当使用布洛芬、萘普生、双氯芬酸等药物，有缓解疼痛的作用。如果肌张力增高，导致肢体处于痉挛状态，还可以在局部注射肉毒杆菌毒素，有缓解肌张力障碍的作用；
3. 3. 手术治疗：少部分患者可以通过骨髓移植手术稳定临床症状，具体效果因人而已。

‌其它治疗方面，目前骨髓移植和基因治疗是热门话题，但依旧无法彻底解决脑部病变，一旦发生脑部病变，预后极差，一般出现神经症状后1-3年死亡。