短QT间期综合征

0人评论
3221次阅读 发表于2023年8月30日 16:59:05

短QT间期综合征又叫短QT综合征,简称SQTS,是近10年来才提出的一种常染色体显性遗传的心电失调临床综合征。该疾病不同于长QT综合征,其心电图特征是QT间期严重缩短,相应的ST段也严重缩短,该疾病是一种罕见、不定时发作或常染色体显性疾病,发作时可表现来的症状为房性及室性心律失常、心源性猝死与短QT。

名称
短QT间期综合征
就诊科室
内科、心血管内科
典型症状
晕厥、心房颤动等
多发时期
青年后期和成年早期

短QT综合征是一种先天性、遗传性离子通道病,以心电图上QT间期明显缩短为主要特点,其危害性大,易发生房性、室性心律失常和心源性猝死,虽然短QT间期综合征在人群中的发病率并不髙,但只要发病那么能存活下来的概率不高,该疾病也是“婴儿碎死综合征”的主要病因。

SQTS是SIDS的主要病因

形成原因

短QT综合征[1]引起原因主要是钾通道(KCNH2、KCNQ1、KCNJ2)与钙通道(CACNA1C、CACNB2、CACNA2D1)突变。同时如果短QT综合征多有家族史,也会偶见散发病例,如同一家系中男性和女性成员均可患病,提示为常染色体显性遗传。

截止到目前为止发现了短QT综合征的三个基因分型,有短QT综合征1、短QT综合征2和短QT综合征3。这三种不同的基因类型,均为编码不同,钾通道亚单位的基因功能获得性突变,也就是说短QT综合征的主要病因在于基因的异常。

典型症状

短QT综合征的临床症状多样:从无症状到反复心悸,部分患者首发症状为房颤以及室性心律失常而猝死。虽然家族史常为阳性,但也有散发病例。

较轻的短QT综合征患者可能无任何症状或仅有心悸头晕,而严重的话会导致患者者晕厥和猝死,一般出现相应症状的年纪都非常小,该疾病可能是新生儿猝死综合征的原因之一。

心电图表现

医学上认为QTc<350/360ms的男女性可称为QT间期缩短,而短QT综合征除了具有QT间期缩短的特点外,还具有一系列的心电图特点:

  1. 1. ST段消失:QRS波后紧接T波,ST段消失;
  2. 2. T波对称:T波对称、高尖、基底窄,这为后续的ICD治疗带来一定问题,因T波常被无诊断为QRS波,而出现ICD的误放电;
  3. 3. QT间期心率反应异常:正常人QT间期会随心率而变化,心率减慢,QT间期延长,心率增快,QT间期缩短;而短QT综合征患者即使在心率减慢时,QT间期也不会出现相应的延长,表现为持续的QT间期缩短;
  4. 4. Tp-Te间期延长:虽然QT间期缩短,但T波顶点到T波终末(Tp-Te)间期延长,提示复极离散度增加,为恶性心律失常发生的基础。
短QT间期综合征心电图

QT间期代表了心室除极和复极的总时间,主要为心室复极的时间。除极为0相,复极为1、2、3相,1相为快速复极期,2相为平台期,3相为缓慢复极期;复极过程中的主要离子流为内向的Na和Ca,外向的K。

K离子分为IKr、IKs、IK1等不同亚型。短QT综合征时即由上述的外向K离子流出现功能增强性突变,内向的Ca离子流出现功能丧失性突变导致。

诊断方法

由于该疾病非常罕见,定义正确的QT间期并没有意义,一般认为是否患有短QT综合征有以下两个标准,一个是QTc≤330ms时即可诊断SQTS,还有就是若患者QTc<360ms且存在致病性突变、SQTS家族史、≤40岁猝死家族史、无心脏病但发生VT/VF后存活时也可诊断SQTS。

随后Gollob等人为疑似SQTS患者的评估提出了诊断标准,其标准内容涵盖了心电图、家族史、临床病史与基因型分型。评分≥4提示SQTS风险较高。

和长QT综合征类似,一经诊断短QT综合征,需进行危险分层,识别猝死高危患者以指导后续治疗,一般积分≥3者为中高危,<3者为低危。

治疗方法

关于短QT综合征的治疗主要分为药物治疗和ICD植入,较为更加全面的治疗方法仍然在研究探索中,治疗的疗目标在于延长QT间期,消除心律失常和猝死危险。

  • 药物治疗:对既往未发生过室速、室颤等恶性心律失常的患者,可进行药物治疗以预防室速、室颤的发生,降低猝死风险,目前比较有效的药物有奎尼丁、尼非卡兰、胺碘酮等;
  • ICD植入治疗:对于已经发生了室速、室颤的患者,植入ICD后进行药物治疗可降低房颤及恶性心律失常的发生率,减少ICD放电次数预防猝死。
SQTS可通过药物治疗

目前针对QT综合征肯能诱发的猝死中,想要完全预防我们还任重而道远。尤其对于年轻患者,虽然长QT综合征已获得广泛关注,但也不要忽略了短QT综合征。

参考资料
1.郭成军.《短QT间期与短QT综合征》.中华心律失常学杂志
[引用日期 2023-08-30]
如果您对该内容存疑,请点击右侧纠错
纠错
免责声明:

孕小帮上所有内容均出于传递更多信息之目的,并不意味着赞同其观点或证实其描述。

任何关于疾病的建议都不能替代执业医师的面对面诊断,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的法律责任。

辛苦创作,用心动赞美作者
做第一个评论的人吧~
文章作者
大头鱼
3
文章
0
粉丝
0
获赞
疾病库
疾病库
721篇文章