单基因遗传病是什么?常见疾病都有哪些?

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单基因遗传病是什么?常见疾病都有哪些?

我今年已经有25岁了,目前是和老公结婚有三年的时间,在这期间,我们是一直没有要孩子。然后我家婆婆催得紧,我们就去医院做孕前检查,医生说老公有单基因遗传病。这时候我就比较的懵了,想知道这个是什么病,并且这个常见的疾病有哪些呢?
孙悟空
2021-10-09 17:17的提问
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最后编辑于2021-10-10 09:12

单基因遗传病主要是指于一个基因突变所导致的遗传性疾病。这个是属于比较常见的,比如说我们看到的白化病、先天性耳聋、血友病等疾病,但是由于单个基因发生突变引起的。单基因遗传病引发常见的遗传病是有白化病、苯丙酮尿症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症等。

单基因遗传病常见类型

  1. 1. 白化病:色素细胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现:毛发银白色或淡黄;
  2. 2. 苯丙酮尿:肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,所以就演变成苯丙酮酸;
  3. 3. 粘多糖病:该病主要粘多糖类代谢的先天性障碍,会导致孩子发育迟缓,可有智力及语言落后,表情呆板等;
  4. 4. 先天性肾上腺皮质增生症:主要的原因是因为肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。

最后单基因遗传病主要是有6600多种,并且这个是每年都在以10-50种的速度递增。对我们的健康是构成的危险,所以建议女性在怀孕前,一定要和丈夫先做孕前检查,主要是避免后期对宝宝有影响。

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苏世杰
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发布于2021-10-14 17:47

单基因遗传病就是指受一对等位基因控制的遗传病,简单来讲就是由于一个基因突变,所导致的遗传性疾病。常见的单基因遗传病主要有白化病、先天性耳聋、血友病等,遗传方式分为四种,包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。这类遗传性疾病,对身体健康的危害较大,在孕前检查工作,一定要做好,尽量的减少这类疾病的发生,一旦出现,也是需要积极的治疗,以减少对身体的伤害和影响。

视频主讲:

遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类。单基因遗传病就是由于一个基因突变,所导致的遗传性疾病。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病等,遗传方式分为四种,包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。

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