希特林蛋白缺乏症是什么病？有哪些症状和表现？

希特林蛋白缺乏症是一种代谢类的疾病，表现为黄疸、食欲不振、半乳糖血症、脂肪肝等症状。希特林蛋白缺乏症包括两种类型，一种是II型瓜氨酸血症，多见于成年人，可能会出现嗜睡和脑水肿等症状，另一种是新生儿肝内胆汁淤积症，患上这类疾病的患儿会出现肝功能异常、低血糖等症状。除此之外，希特林蛋白缺乏症还包括以下这些具体病症。

希特林蛋白缺乏症的症状和表现

1. 1. 黄疸：如果感染希特林蛋白缺乏症的是新生儿，那么患儿可能会出现尿黄、皮肤或巩膜黄染的情况；
2. 2. 食欲不振：患有希特林蛋白缺乏症会出现明显的偏食这种，不喜欢吃碳水化合物类的食物，喜欢吃豆类食物；
3. 3. 半乳糖血症：患有希特林蛋白缺乏症的患者会出现明显的半乳糖血症，部分情况下，身体内的其他氨基酸也会出现升高的现象；
4. 4. 脂肪肝：新生儿感染希特林蛋白缺乏症后，会导致体重偏低，生长缓慢等情况，进而会引起肝内胆汁淤积，最终导致脂肪肝。

总的来说，希特林蛋白缺乏症的症状和表现大概就是这些，部分患者可能还会出现进行性精神障碍、意识障碍、烦躁不安等症状。如果出现以上这些症状，就可能患有希特林蛋白缺乏症，需要及时前往医院接受救治。