专业的医生能介绍一下庞贝病具体是什么病吗？

庞贝病是先天性遗传疾病，属于罕见的疾病。该疾病又名酸性麦芽糖酵素缺乏症，这种疾病会促使体内血糖浓度增加，引起体内能量缺乏以及不能够分解肝醣，导致肌肉无力，心脏扩大等。另外，庞贝病容易出现在刚出生的婴儿，如果婴儿得了庞贝病一般情况下活不过1-2岁。所以这也是预示孕前检查的重要性，建议女性怀孕前一定要做孕前检查，预防遗传病的发生。

庞贝病的相关介绍

1. 1. 病因：庞贝病又名酸性麦芽糖酵素缺乏症，主要是因为第17对染色体出现病变，导致体内出现缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素；
2. 2. 症状：主要的症状有严重的肌肉无力、舌头肥大、心脏肥大以及呼吸短促，患有庞贝病白天会出现嗜睡的症状；
3. 3. 患病几率：患病的几率是比较高的，全球新生儿的患病率在0.0025%左右，由于不同的地方有差异，所以有的地方患病率会比较高；
4. 4. 治疗方法：在经过长达15年的研究，已经研究出了全球第一个治疗庞贝氏症的药物，并且已经获得欧盟医药品管理局的认可上市。

最后，宝宝在婴儿时期出现了进食之后的发绀、呼吸困难、全身肌肉无力等一定要及时去医院进行检查，避免患上庞贝病，最好是早检查早治疗比较好。

庞贝病是一种先天性遗传疾病，是一种比较罕见的疾病。庞贝病又称之为酸性麦芽糖酵素缺乏症，可以使得体内的血糖浓度增加，引起体内能量的缺乏，导致血糖升高、四肢无力、心脏扩大等现象。特别是在新生儿中比较常见，存活率也很低。所以宝妈一定要在孕期定期做体检，避免引起庞贝病的发生。

庞贝病的介绍

1、起病原因：庞贝病属于糖原累积症Ⅱ型，属于先天遗传性的代谢性疾病，由于葡萄糖代谢酶的缺陷导致糖原不能够比较好地分解，从而使糖原储积导致的疾病。属于常染色体隐性遗传病， 

2、症状：一般父母都正常，不发病，没有相应的症状，但是携带者会遗传给自己的孩子。在临床上主要表现为肌肉无力、肝脏肿大、心脏扩大。 

3、发病时间：一般是在婴儿期，即在1岁以内就开始起病，这种情况临床症状更为严重，通常伴随有呼吸困难、呼吸衰竭，所以病情比较重，孩子预后比较差。该病是通过酶学进行诊断，治疗上需要通过对症处理，也可以使用酶替代治疗。