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克氏综合症是什么?染色体遗传病还是基因突变?
孩子出生之后我和老公就发现孩子的睾丸好像不太正常,后面在医生的建议下做了染色体检查发现孩子患有克氏综合症,但是他爸爸都是正常的啊!医生又说这种疾病属于一种染色体异常的情况,所以不太明白这个克氏综合症是染色体遗传疾病还是基因突变?


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克氏综合症属于先天性染色体遗传疾病。出现这种疾病的患者会比常人多一个x染色体,男性睾丸会比正常情况下更小一些,出现女性化特征,导致男性不育,在医学上又叫先天性曲管发育不良综合症,该病需要终身服用雄激素治疗,对寿命不会产生影响。
克氏综合症治疗方法
在治疗时可以选用雄性激素或者绒毛促性腺激素,常见的药物有甲基睾丸酮片、庚酸睾酮。由于克氏综合症会对男性生育能力造成影响,所以这类人群结婚后大多依靠供精试管生育后代。
克氏综合征即先天性曲管发育不全综合征,表现为小而硬的睾丸,男子女性化乳房,性腺功能减退,卵泡刺激素升高为主要表现。发病是先天性的,由于染色体的配对异常导致,父母接受放射线,高温,各种辐射、药物等都是发病的诱因。精液检查发现没有精子,卵巢刺激素和黄体生成素均升高,睾酮正常或者降低,染色体检查发现47XXY即可以确诊。在治疗方面主要是药物治疗,采取雄激素替代治疗,需要终生服用药物。
视频主讲:
克氏综合征是一种男性遗传性疾病。其发病原因是染色体异常,健康男性的染色体是46XY,克氏综合征患者在胚胎形成过程中,性染色体的分裂发生障碍,多了一条X染色体,形成47XXY。克氏综合征会影响男性的生殖器官发育,造成睾丸萎缩、睾酮低下、无精子等症状。
1、克氏综合征患者由于睾丸小,雄激素分泌少,会出现雄激素缺乏的症状,可以通过补充雄激素改善症状。
2、克氏综合征患者由于睾丸小,成年后往往没有精子,不能生育。现代单精子注射和显微取精技术可以使大概50%到60%的克氏综合征患者生育后代,供精、领养子女、丁克家庭等办法也可以解决生育问题。