克氏综合症是什么?染色体遗传病还是基因突变?

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克氏综合症是什么?染色体遗传病还是基因突变?

孩子出生之后我和老公就发现孩子的睾丸好像不太正常,后面在医生的建议下做了染色体检查发现孩子患有克氏综合症,但是他爸爸都是正常的啊!医生又说这种疾病属于一种染色体异常的情况,所以不太明白这个克氏综合症是染色体遗传疾病还是基因突变?
大魔龙
最后编辑于2022-05-25 20:02
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让爱滚蛋
创作了4篇文章
发布于2021-10-08 17:08

克氏综合症属于先天性染色体遗传疾病。出现这种疾病的患者会比常人多一个x染色体,男性睾丸会比正常情况下更小一些,出现女性化特征,导致男性不育,在医学上又叫先天性曲管发育不良综合症,该病需要终身服用雄激素治疗,对寿命不会产生影响。

克氏综合症治疗方法

  1. 1. 青春期阶段可以使用激素弥补,促进男性第二性征、睾丸发育;
  2. 2. 不育的克氏综合症患者想要生育可以采用显微镜取精或是供精做试管婴儿;
  3. 3. 患者如果存在乳房发育问题可以进行手术治疗。

在治疗时可以选用雄性激素或者绒毛促性腺激素,常见的药物有甲基睾丸酮片、庚酸睾酮。由于克氏综合症会对男性生育能力造成影响,所以这类人群结婚后大多依靠供精试管生育后代。

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龚腾
已帮助3位姐妹
发布于2021-10-12 14:36

克氏综合征即先天性曲管发育不全综合征,表现为小而硬的睾丸,男子女性化乳房,性腺功能减退,卵泡刺激素升高为主要表现。发病是先天性的,由于染色体的配对异常导致,父母接受放射线,高温,各种辐射、药物等都是发病的诱因。精液检查发现没有精子,卵巢刺激素和黄体生成素均升高,睾酮正常或者降低,染色体检查发现47XXY即可以确诊。在治疗方面主要是药物治疗,采取雄激素替代治疗,需要终生服用药物。

视频主讲:

克氏综合征是一种男性遗传性疾病。其发病原因是染色体异常,健康男性的染色体是46XY,克氏综合征患者在胚胎形成过程中,性染色体的分裂发生障碍,多了一条X染色体,形成47XXY。克氏综合征会影响男性的生殖器官发育,造成睾丸萎缩、睾酮低下、无精子等症状。

1、克氏综合征患者由于睾丸小,雄激素分泌少,会出现雄激素缺乏的症状,可以通过补充雄激素改善症状。

2、克氏综合征患者由于睾丸小,成年后往往没有精子,不能生育。现代单精子注射和显微取精技术可以使大概50%到60%的克氏综合征患者生育后代,供精、领养子女、丁克家庭等办法也可以解决生育问题。

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