三体综合征基因检测筛查结果异常是什么概念?

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三体综合征基因检测筛查结果异常是什么概念?

我今年31岁,和老公结婚6年才好不容易有了个孩子,结果21周做唐筛查出21三体综合症异常,又去做无创三体综合征基因检测筛查,有没有跟我一样检查结果的妈妈?毕竟唐筛的准确率是60%,而且向来我的身体状况都挺好的,今年34岁,有和我情况相仿的妈妈吗?我们一起交流交流,三体综合征基因检测筛查结果异常是什么概念?
宋一骜
最后编辑于2022-12-21 07:19
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发布于2021-05-24 10:12

三体综合征基因检测筛查结果异常意味着可能胎儿患唐氏综合征 (又称胎儿 21-三体综合征或先天愚型) 的风险较高;21-三体综合征又叫唐氏综合征,是指胎儿染色体上多了一条21号染色体所致的先天性疾病。这类患儿多数会在妊娠早期流产,但有约40%的患儿会出生,产生唐氏综合征的产妇年龄越高,发生率越高,35岁以下母亲,其发生率不到0.1%,50岁左右的母亲,其发生率高达10%。

三体综合征基因检测筛查结果异常的处理方法

  1. 1. 如果21三体综合征风险值出现异 常,主要判断是高风险还是临界风险,如果21三体风险值为高风险,必需做羊水穿刺进行确诊,如果是临界风险,就需要做无创DNA进一步明确;
  2. 2. 如果18三体综合征风险值异常,它的处理原则和21三体综合征风险值是一样的,也就是高风险需要做羊水穿刺,临界风险需要做无创DNA;
  3. 3. 如果开放性神经管畸形处于高风险,这种情况下需要进一步做系统B超进行明确,不需要做羊水穿刺或无创DNA。

所以,孕妈妈一定要重视检查,虽然说高龄的发生率会增加,但是也不要太惊慌,希望孕妇能够注意个人卫生,保持良好的生活习惯,注意适当的体育锻炼,增强身体的抵抗力。并与医务人员充分交流,为宝宝做出适当的选择。

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