罕见病女孩用筷子打字，她患的庞贝氏症要怎么才能检查出来？

庞贝氏症是一种渐进性、致衰性、往往致死性神经肌肉疾病，由溶酶体酶酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）遗传缺陷或功能障碍引起。据估计，在全球范围内大约有5万例庞贝氏症患者。患者往往失去行走能力，需要轮椅帮助移动，同时也常常经历呼吸困难，可能需要机械通气来呼吸。这种罕见病也是可以通过检查来确诊的。

庞贝氏症的检查方式

1. 1. 检查诊断：实验室检查可见血清肌酸磷酸激酶(CK)及心肌酶（例如谷草转氨酶AST）增高，肌电图提示肌源性损伤，肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病，胸部X线检查可见心脏呈球形增大；
2. 2. 确诊：需进行酶学活性检测及酶基因突变检测，检测α-葡萄糖苷酶的活性。

总而言之，通过以上检查就能够了解身体的具体情况，可及时发现是否患上庞贝氏症，才能够及时到到医院寻求医生的帮助，实现尽早干预和治疗。

庞贝氏病是累及全身的系统性疾病，临床变异较大，但主要以肌病表现为主。根据不同根据起病年龄症状严重程度和进展速度都是不同的，主要可以分为婴儿型和晚发型两种，两种类型的临床表现也是有一定区别的。

婴儿型：约在6个月左右发病，常在1岁前就死亡。通常是严重的肌肉无力、舌头肥大、心脏肥大、肝脏肥大、呼吸困难以及无法如期达到发育的标准。

晚发型：约在20至60岁发病。主要表现为逐渐的肌肉无力，特别是躯干和下肢，行动时感到疲惫。呼吸短促，睡眠中呼吸暂停症侯群或间歇性睡眠、早晨性头痛、白天嗜睡脊、椎侧弯以及下背疼痛。