夫妻含有无痛无汗的基因,想要健康的孩子该怎么办?

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夫妻含有无痛无汗的基因,想要健康的孩子该怎么办?

第一个孩子很正常,但是二胎有无痛无汗症,目前已经走了,但是还是想要孩子,目前不知道该怎么办了。另外,我已做了基因检测,夫妻俩都含有无痛无汗致病基因,不知道应该是做试管婴儿,还是正常受孕后在做产前诊断,没有不孕不育症状。想知道胎儿出现无痛无汗的原因是什么。
板野友纪
最后编辑于2022-12-21 05:58
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陈旭明
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发布于2022-09-14 14:35

夫妻含有无痛无汗的基因,想要健康的孩子可以考虑第三代试管婴儿。无痛无汗是常染色体隐性遗传病,是一种罕见病。第三代试管主要针对这一类的人群,成功率比较高,并且可以通过相关技术对遗传基因诊断筛查,移植健康的胚胎,同时做好产前诊断,能最大限度保证胎儿的健康。

不管是生第几个孩子,夫妻在备孕时都建议去做一次基因检测,因为有些疾病属于隐性的遗传病,可能第一次生育的孩子是正常的,再生育孩子就可能发病。比如先天性无痛无汗症就属于隐性遗传病,想要健康的孩子最好是尝试第三代试管,对基因诊断筛查,阻断遗传的可能:

  1. 1. 妊娠率高。三代试管婴儿统计的成功率目前是最高的。对比一代、二代试管,如果做了胚胎植入前的筛查或者诊断,胚胎染色体异常或者其它基因异常导致不着床或者胚胎发育停滞的情况相对较少,所以三代试管婴儿的成功率比普通试管婴儿的成功率要高。
  2. 2. 优生优育。三代试管婴儿可以从根本上解决染色体异常的问题。根据PGD/PGS技术来对染色体进行筛查,排除有问题的胚胎,规避后期流产的风险。夫妻双方有染色体、遗传疾病,三代试管可以隔断遗传疾病传给下一代,实现优生优育目的。

第三代试管技术发展相对成熟,并且可以在胚胎移植前进行筛查诊断,这样可以最大限度的保证胚胎质量,后续的生长发育也会越来越好。即便是夫妻双方染色体有异常,含有致病基因,相比较之下,三代试管技术是最合适的选择。

夫妻含有致病基因,虽然做第三代试管婴儿可以一定程度上规避遗传病的发生,但是孕妇在怀孕期间也还是建议要做产前诊断,进一步检测胎儿发育情况,看是否有染色体异常的情况:

  1. 1. 羊水穿刺。染色体异常的产前检查,如果做了羊水穿刺的检查,基本上都可以检查到。只有很少数的人会有基因芯片小片段的问题,也有的会有检查不到的可能性,主要是看在产前检查具体做的检查内容才能明确;
  2. 2. 无创DNA检测。又称无创基因检测,是产前检测的方法,能够检测出胎儿染色体非整倍体的畸形或者染色体异常。又能准确的检测出胎儿是否是唐氏儿和是否染色体异常,所以越来越受到孕妇的关注。

除了这两种比较常用的产前诊断方式,还有其他一些检测方法,对弈检测染色体异常或者胎儿畸形等情况都十分有效。孕妇在一定的时间段可以选择合适的方式提前检测,问题早发现早处理。

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