90后夫妻喜迎爱情结晶,未料是个唐宝,妈妈痛哭:明明做了唐筛

1167人评论
7.7w次阅读 发表于2022年1月21日 15:22:14

相信很多夫妻在生育之前都听说过唐氏儿[1]这种疾病,在日常产检中的nt检查以及大排畸等检查的主要功能就是排除唐氏儿这一疾病,但是依然会有儿童在通过检查之后患上唐氏疾病。

名称:
唐氏综合征
专业名称:
21-三体综合征
临床表现:
特殊面容体征、喂养困难等
检查项目:
外周血细胞染色体核型分析

已经是后半夜,在云南楚雄的一个小巷子里,传来了孩子阵阵哭声。“小海,妈妈在这,别再伤害自己……”妈妈李帆边说边用手垫住儿子不断撞向墙上的头,她想抱起儿子,可患有“唐宝宝”的儿子根本听不懂妈妈的话,始终哭闹不停。

李帆看着儿子的样子心紧紧地揪在一起。过了一会儿,小海终于在妈妈的安抚下安静下来。李帆深深地叹了口气,她看了一眼时间,距离儿子上一次这样在睡梦里惊醒哭闹仅隔了半个小时。图为李帆安慰哭泣的儿子小海。

李帆抱着儿子

将儿子再次哄睡后,李帆看着儿子泛红的额头,心疼、无力一齐涌上心头。儿子小海从三个月大开始,每天的睡眠时间便越来越少,如今,平均每天只能睡三个小时。更要命的是儿子醒后会不停地哭闹,甚至会用头去磕地板去撞墙,想到这李帆的泪水大滴大滴地滑落。而此刻李帆已经浑身无力,冷汗从后背冒出,脑袋像是灌铅了一样沉重,她立即躺下,想让自己身体缓解一下。

确诊唐氏综合征

李帆来自云南省楚雄的一个小山村,2018年和丈夫谭金国结婚后二人一起打工,虽然日子不富裕,但安稳幸福。2019年7月,他们的爱情结晶在楚雄州妇幼保健院降生,让这对90后夫妻对未来更加憧憬。他们将孩子取名叫谭李海,希望既体现父母的爱,也希望儿子将来能够在大海里乘风破浪。然而天不遂人愿,小海仅出生2天就被查出了黄疸高[2],住进了新生儿科病房。

确诊唐氏综合征

每天她最期盼的就是医生打来电话传达孩子的情况。然而,5天后,当她接到了医生的电话时,所有美好向往被瞬间打碎。“孩子患有唐氏综合征,需要做康复治疗,你们家属要有准备。”李帆看着紧皱眉头的丈夫她不断追问孩子的状况,得知真相后她根本无法接受。图为李帆陪儿子看书。

不是说照几天蓝光孩子就会好吗,怎么又得了这么个病,他还那么小,怀孕时我明明做了唐筛啊。初为人母的李帆悲痛欲绝,还在月子中的她不顾劝阻跑到新生儿科病房门口,想要看看儿子,无奈却被冰冷的病房大门隔开。

正在进行康复训练

患上眩晕症

终日以泪洗面,在这样巨大的压力下李帆的身体也扛不住了,在一次晕倒后被查出患上了眩晕症。小海照了一个星期蓝光后终于出院回家了,李帆看着儿子水灵灵的眼睛怎么也无法和“唐宝宝”[3]联系到一起,她再次带儿子做了检查,但现实总是那么残酷,结果并没有改变。

“别管我,孩子的治疗要紧,我只要自己清醒就要救孩子。”李帆发病时会浑身冒冷汗,天旋地转,有时会直接栽倒在地。但她知道,孩子康复治疗的费用足以让全家人为此奋斗一辈子,如果自己再治病,孩子的康复治疗就更加艰难。

儿子进行康复治疗

康复治疗

在小海3个月大时,到了可以做康复治疗的阶段,此时小海各项表现已经显现出来和其他孩子的差异,始终不会抬头,就连笑都不会,更让李帆难以接受的是,小海受病情影响每天睡眠的时间越来越短,顶多睡下半个小时就会突然惊醒,醒后便会哭闹不止。儿子的状态让李帆像是针扎一样难受,她一刻也不想再耽误,立即带着小海办理了住院,开始了康复治疗。

身心俱疲

为了筹钱,孩子父亲在工地打工,李帆只能一个人在医院里照顾儿子。为了更好地照顾儿子,李帆在楚雄偏远的地方租了一间不足20平米的出租屋。每天不到七点就起床,照顾儿子喂饭、洗漱后就要往医院赶。PT、OT、认知、语言、感统……是小海每天需要治疗的项目,但小海始终无法乖乖接受治疗,每次做项目都会哭闹不止,李帆要一直把他抱在怀里,一天的治疗下来李帆身心俱疲。图为面对儿子的未来,李帆不知所措。

辅助孩子进行治疗

频繁晕倒

然而,更让李帆痛苦的是小海每天的睡眠时间只有3个小时左右,李帆每天要在夜里哄他十几次,这样一来,李帆每天睡得更少,她的病情在这样的条件下愈发严重,晕倒的频率也越来越多。李帆好几次在儿子治疗时发病,突然就冒冷汗、双脚发软。

等她再次醒来看着一旁的儿子一无所知地捡着地上的脏东西往嘴里送着,她眼泪怎么也止不住。“每次这个时候我都特别恨自己,我恨自己不争气,儿子还需要人照顾,我怎么能就这样倒下。”经过两年多的治疗,小海有了很大的好转,能够叫“妈妈”了,也能在妈妈的搀扶下走几步路。

治疗费用近万元

小海每个月的治疗费用近万元,家里如今只能靠孩子父亲在工地里打工赚钱,每个月微薄的收入很难维持小海的治疗,剩下只能向亲朋好友借。两年的治疗下来,家中早已负债累累,接下来的治疗费用成了全家迈不过去的鸿沟。

病情改善

随着治疗的深入,小海也变得越来越乖,有时候在路上看到别的小朋友在无忧无虑地玩耍,他会从妈妈的背上抬起头羡慕地看着。只是在安慰着儿子时,她也禁不住暗暗伤心,现实的无力像一座大山一样压在她的肩头,她感觉自己越挣扎大山压得越紧。

目前病情好转

“我不奢求孩子能像同龄人一样健康成长,只希望在我倒下再醒不来的那天能让孩子学会自理,这样我也就放心了。”李帆含泪说道。如今,两年的时间这个才让这个孩子有了一点进步,可这个普通的农村家庭如今已经山穷水尽,她不知道如何是好。

总结

看过李帆一家的故事让我们明白两个道理:一个是孕妇唐筛低风险也有可能生下唐宝宝。另外就是,只要不放弃,孩子还是充满着希望的。虽然任何情况下都有可能出现意外,但是必要的产检还是不能减少的。

参考资料
1.庄丹燕/陈志央/陈怡博等.《筛查低风险出生唐氏儿的漏筛原因及参数分析》.中国卫生检验杂志
[引用日期 2022-01-21]
2.尚丽.《新生儿黄疸高独立危险因素分析》.中国实用医刊
[引用日期 2022-01-21]
3.陈敏.《唐宝宝更阳光了--例谈特殊需要幼儿的学前融合》.现代特殊教育
[引用日期 2022-01-21]
如果您对该内容存疑,请点击右侧纠错
纠错
免责声明:

姐妹邦上所有内容均出于传递更多信息之目的,并不意味着赞同其观点或证实其描述。

任何关于疾病的建议都不能替代执业医师的面对面诊断,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的法律责任。

辛苦创作,用心动赞美作者
宫城良田 1月21日
2018难忘的一年,唐筛比列是80/1属于高风险,当时我没听想到老大都没问题老二不可能直到29周快到30周由于贫血要输血住院,住院医生看了我所有报告看到唐筛骂了我一顿说风险那么高只有去华西做羊水穿刺,后来老公陪我去华西做了羊穿,而且是加急,因为孕周都比较晚了,因为29周了,拿报告还要等一个月,就相当于如果有问题就已经是32周了风险比较大,中间过程曲折让我一生都难忘。在这里非常感谢我所在的妇幼保健院的袁医生和张主任如果不是她们很难在华西排上加急号,顺利做了羊穿,在等待结果的那一个月是最煎熬的,起初医生叫我做的唐筛拿到报告我还觉得没什么,直到要住院好几个医生很严肃的时候我才有点后怕。不过在等待的那一个月拿到羊穿报告一切都没问题。悬着的心才落了地。所以直到现在我都很感恩那些负责人的医生,虽然严厉了一点,但总归是为我们好,所以真的很感恩她们
吴旻霈 1月21日
我怀我儿子的时候,三个月脚都肿了,去医院体检,医生顺口问了句做唐筛了吗?又问我几个月了。说再不做月份一大去都做都没用了。当时我的眼泪就出来了,害怕错失了检查的机会。因为亲戚家有一个小孩就是唐氏儿,因为我和老公开的五金店。白天一天都在店里,害怕因为环境不好,再加上我们吃饭不规律,又熬夜。种种不好的生活规律,就怕小孩出生不健康。在医院了解了唐氏筛查有几种方法,当时立马就做了无创DNA,因为医生说这个准确率高达百分之九十九点九。当时花了2000多。不怕花钱,就害怕不准确。因为我知道自己的情况,等待的过程实在是太难熬了,好在医院发来信息说一切正常。一颗悬着的心才算放下。现在儿子还有几天就四岁了。看到这个才知道唐氏还有不准确的。幸好当时的自己没有选择免费的检查
张靖宜 1月22日
我是超高龄,40+了,二胎,唐筛我都不care,虽然结果是正常的。我先做的CSA,实验室来电话说发现染色体有问题,我当时是很慌的,他们直接安排了genetic consultant和我电话会议了一个小时,帮我分析原因,说也可能是实验室的样本被意外“污染”导致,因为从B超看胎儿发育一切正常,我的大排畸别人做一次,我前后做了三次。但是处于安全考虑又安排做了羊穿,preliminary results说是没问题,又等了差不多三周被告知detailed report出来了,也没问题,一般情况下只查18,21和13那几对染色体,我的细胞样本实验室人员把23对全部查了。CSA的流产概率是1/100,羊穿的是1/200,比起不幸生下唐宝,这些risk都是值得的。
杨思诺 1月21日
我在34岁生的老二,有一个点是150,我测出来是152.高了两个点,让我去北京医科一个医院去做,去了三次,老早去挂号,下午都看不上,太晚了没车回家,三次都没看上,我婆婆看我们这么辛苦说不做了,怕羊水穿刺给孩子带来风险,孩子怎么样都能接受,说实在的心里确实是有压力,那会婆婆班上有一个人她闺女做的羊水穿刺,结果孩子一动扎到头了,最后孩子没保住,吓的我们不敢在去,后来孩子出生一切安好
迈克吴 1月21日
我中唐显示高风险,当时害怕难过极了,把一切后果都想了个遍,后来选择了做羊穿,因为说的DNA是99%的准确率,羊穿100%,我不想接下来的孕期因为那1%担惊受怕,即使羊穿有风险,还好宝宝一切正常,经历这次后,我也不相信唐筛了,如果以后要二胎,我可能会直接选择羊穿……希望小海早日康复,你的爸爸妈妈那么爱你,不要辜负了他们,希望天底下的宝宝都要健健康康的
周玉玲 1月22日
我们夫妻是地贫携带者,还是同一个型号,怀过几个其中生出来的孩子有重度出生就夭折了,当时是在人民医院产的医生也不知道是什么原因,到后面再怀孕老家产检出来说是地贫重度我们夫妻才去做检测才知道是我们自己的基因问题,当时都6-7个月了只能等生下来,后面也担心活下来的这一个也怕遗传到我们的基因就带去做这方面的检查,值得庆幸的是没有遗传到我们的基因,儿子四年级了看他自己一个人很孤单到至今5年了也没敢再要,怕又是重度,但是又很想再要一个,35岁了一直在犹豫要不要再试一次
雨中等你 1月22日
我问一下大家,就是我老婆怀孕早期因为胚胎着床晚,去医院检查的时候那个医生按照日子算说是发育慢,让我们打那曲肝素,说得很严重,没办法打了5针吧,后来换了一个医生检查肝功能的时候发现谷炳,谷草转氨酶偏高,说是会导致小孩有黄恒,影响智力,让我们吃了复方甘草片,降指标的,医生说没关系不影响小孩,看了文章很担心啊,孕前期吃了不少安胎的,中药,安子合剂,滋肾育胎丸,现在就担心,有宝妈孕期吃了不少药的吗
流氓兔 1月22日
唐筛准确率不高,只有羊水穿刺查基因才能确定是不是唐氏,再有糖宝宝是基因病,治不好的,康复应该也只能是缓解,我记得之前去产检的时候做四维碰到一个人,在到处问其他人,说医生建议他们做羊水穿刺,问是不是做个四维彩超不做羊水穿刺也能行,然后旁边的人还在附和说觉得做个四维彩超就能看出来是不是有问题,我看到还专门给他讲了两者的区别,也不知道最后做了没,宝宝出来是不是健康。其实就是科普的不够,我觉得很多都是可以避免的,但是就会因为种种原因导致悲剧。
吉哲 1月21日
我四十一生的二胎,所有检查一个没落下,做的无创五百块钱,最后检查脐带绕颈两周半坚持顺产生下的,聪明可爱的小家伙,唯一让我头疼的是他不睡大觉晚上总醒哭,我每天加起来最多睡三个小时,白天他的精力太充沛从六个月会爬就满屋子到处爬现在十个月懂很多话,爸妈哥会叫,谢谢拜拜鼓掌这些动作都会做,玩玩具教一遍就会,怀孕时真的很害怕高领会有啥问题
高达 1月21日
如果每次唐筛都是低风险的话生唐宝的几率就很低,这个宝妈是不是只做过一次唐筛就没有再去了?早期检查不出来,中期应该也会发现一些问题,所以啊!孕检每一个步骤都不能偷懒!很多孕妇觉得前期没问题就中期就不去看,一部分是因为产检费用,一部分人就纯属懒,等差不多生才去检查一下胎位,这样做真的太不负责了,小孩子生下来就是一辈子,所以该做的检查真的一次都不能偷懒
唐筛非常重要,低风险是不能马虎的,虽然不是百分准,但也是99以上的准确,我儿媳二胎就是唐筛低风险,把我们急坏了,结果去了天津做了DNA花了大概3千多,结果没事,现在我的二孙子很好,还有一个办法就是直接抽羊水也可以确诊。哎!说什么都晚了,90后应该懂得唐筛的重要性啊!万万不可图侥幸心理,因为这样毁了孩子,也把你累一辈子,谁的错,自己反省吧。
蓝精灵 1月22日
有生育计划的夫妇双方,半年内千万不能做辐射的检查!我在生二宝之前有个孩子,就是21三体,已经五个多月,没敢要,后面才知道就是因为那一年的六一我们单位集体体检,我做了全身体检。这让我痛了好多年,直到二宝的到来,才抹平了我的伤痛,好多年,我想经常会梦见他望着我笑。我一直觉得二宝是那个娃娃又回来找我们了,我们会更加爱他和姐姐,珍惜以后的生活?
文章作者
夏微
已帮助2位姐妹
1
文章
0
粉丝
0
获赞
唐氏综合征
唐氏综合征
18篇文章