8号染色体缺失面相有哪些异常?

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8号染色体缺失面相有哪些异常?

备孕半年终于怀孕了,当时家里的人都特别开心。但是在我怀孕第17周的时候,到医院去进行抽羊水检查,检查后,医生告诉我说,我肚子里的羊水里出现了8号的染色体缺失的情况。8号染色体缺失的后果是什么?是不是宝宝会出现畸形?我想请问一下各位专家,8号染色体缺失面相有哪些异常?
刘珺
最后编辑于2021-06-16 12:01
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幸福的起点
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发布于2021-05-21 16:59

8号染色体缺失面相会呈现面圆、鼻梁平坦、唇突或具长嘴的独眼头。8号染色体缺失属于临床上比较多见的基因遗传,MR程度不一,IQ为25—75,言语及手的功能配合差,而且有些孩子还会出现行为异常、孤独、激惹等多种不良表现,这时候家长记得注意了,需要及时带孩子去医院做检查。

8号染色体缺失的表现

1、8号染色体缺失的人,可能会比较矮小、面部呈圆形、鼻梁平坦、唇突或具长嘴的独眼头,站立时两腿分开并向前倾;

2、8号染色体缺失的人,可能会伴有癫痫或神经传导障碍,有些还会出现偏瘫或耳聋。

当患者被检查出8号染色体异常的时候,可能胎儿会出现畸形,这时候,建议医生一般会建议你终止妊娠,因为胎儿染色体异常会导致孕妇出现胎停育,流产等现象,即使胎儿出生,也不会像正常孩子一样。8号染色体出现异常多是女性在排卵时出现了异常。患者在备孕的时候,一定要注意备孕期间的一些禁忌事项,否则就会增加胎儿畸形等不良情况的发生。

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李伯涛
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最后编辑于2021-06-01 16:16

往常这种常染色体的异常,我们要看它的缺失,在就是三体和易位等等,这样的一个情况。我们最常见的在常染色体上出现异常,同时能够存活的情况是平衡易位,也就是说两条染色体整体的遗传物质是没有缺失的,整体的遗传物质相对来说是平衡的。这样的孩子通常没有临床表现,有可能在分娩下一代的时候,可能会出现不孕不育等等这样的情况,才会被发现。也有可能是因为孩子的某一种临床表现,比如说在超声的时候可能出现了某种地方的畸形,这时候来进行染色体的检查,可能会发现染色体有这种微缺失、微重复等等这样的情况。如果染色体上有大面积的遗传物质缺失,可能会造成胚胎的丢失,比如说流产畸形等等这样的情况。”

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