染色体缺失-出现原因-治疗方法-遗传几率

‌一般而言，如果是同源染色体的基因缺失，可能引起假显性表现，即另外一条正常染色体的隐性显现。如果两条染色体均出现缺失，则可导致生物体的死亡。所以女性在怀孕期间应远离辐射及其它有害、有毒的环境，注意定期产检，一旦发现胎儿异常，需尽早开始进行干预和处理。

形成原因

染色体缺失[1]是比较复杂的一类病症，临床上部分胎儿在出生后会表现各种症状，看起来就像得了“怪病”一样，但实际上导致染色体缺失的原因并不复杂，这与父母的关系很大，换句话说就是来源于夫妻双方的精子和卵子出了问题，导致受精过程发生异常所致。

染色体缺失分为两种，一种是成条缺失，比较常见的如21单个、18单个、13单个等，另一种则是染色体片段缺少，比如性染色体只有一部分缺少的情况，具体产生机制如下：

成条缺少的形成机制

成条染色体缺失一般是因为配子（精卵）的产生全过程中性染色体产生不分离出来造成的，在受精过程中不同配子会产生不同的情况，即n型（一切正常配子），n-1型（缺一条染色体）和n1型（多一条染色体）。

片段缺失的形成机制

比如性染色体片段缺少一般是因为各种各样放射线如α,β,γ和x等的电磁波辐射使性染色体破裂进而产生遗传片段遗失，如果缺少的部分没有重要的基因，那么胎儿会顺利出生，并且成长发育，临床上比如5号染色体缺少，就会导致猫叫综合征的情况。

‌临床上胎儿染色体异常分为很多种情况，不同类型的染色体缺失症状也不同，不过发生此类现象的原因多于父母有关，比如夫妻双方在备孕的时候，长期接触污染辐射的环境，或者高龄怀孕都会导致卵子或者精子出现异常，更加统计表明，胎儿发生染色体缺失主要与以下5点因素有很大关联：

• 高龄怀孕：年纪大的人生育容易生出染色体缺失的孩子，年纪越大其精子或者卵子的染色体越容易发生变质，染色体自然就会出现异常；
• 不良环境：长期处于辐射过大的环境中容易引起染色体异常，辐射能够改变细胞结构，从分子层面影响染色体的正常分裂；
• 病毒感染：病毒入侵身体也会引发染色体缺失，某些病毒在进入人体之后会严重的破坏体内的环境以及其器官的结构和功能，危害染色体结构和数量；
• 化学药品：某些化学药物可能存在副作用，长期服用影响染色体结构发生变异；
• 遗传性染色体异常：有些人是先天性染色体缺失，这种是从家族那里传下来的。

总的来说不管是何种因素导致，都会严重影响胎儿的身体健康，并且目前针对染色体缺失的治疗并没有行之有效的方法，所以如果夫妻在怀孕的时候检查发现宝宝有染色体异常，那么通常的建议就是终止妊娠。

临床表现

通常来说染色体缺失的后果非常严重，不管是整条染色体缺失或者部分片段缺失，都会导致染色体上对于基因功能无法正常表达，继而表现出各种各样的表现，对于整条染色体缺失，绝大部分患者都不能存活至出生。

而部分的缺失如果包含比较重要的基因，那么个体出生后可能不会有明显的异常症状，但是如果缺失的片段有重要的功能基因，那么孩子出生后会表现出一些异常，比较常见的则为畸形、智力低下或者发育不良等。

‌比如大家熟知的猫叫综合征[2]就是因为第5条染色体的断臂缺失而产生的基本，出生婴儿的哭声类似于猫叫，并且比正常胎儿体重轻、生子及发育迟缓、智力不足、小头圆脸、眼距过宽等症状，除此之外相因网为大家整理了常见染色体缺失可能出现的症状：

• 1p36缺失：由1号短(p)臂特定区域的遗传物质缺失引起，其危害包括智力残疾、独特面部特征、结构异常；
• 1q21.1微缺失：缺失1号染色体的一小段长(q)臂，相关特征可包括延迟发育，智力残疾，身体异常以及神经和精神问题；
• 3p缺失：由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的，常导致智力残疾，发育迟缓和异常身体特征的疾病；
• 3q29微缺失：由每个细胞中缺失一小块3号染色体引起的病症，其后果包括包括发育迟缓，智力残疾，行为和精神疾病以及身体异常；
• 5q31.3微缺失：每个细胞中缺少一小段5号染色体，小孩特征为严重延迟言语和行走的发展、肌肉张力(张力减退)、呼吸问题、癫痫发作和独特的面部特征；
• Cri-du-chat综合症：由5号染色体短(p)臂末端的缺失引起的，较大的缺失导致更严重的智力残疾和发育迟缓，并且婴儿会有类似猫的哭声；
• 9q22.3微缺失：每个细胞中缺失9号染色体长(q)臂的一小部分，这些体征和症状包括发育迟缓，智力残疾，某些身体异常等；
• Kleefstra综合征：缺失发生在染色体长(q)臂末端附近的q34.3位置，一种有涉及身体许多部位的体征和症状的疾病，会导致一些受影响的个体出现额外的健康问题；
• Jacobsen综合征：11q末端缺失障碍，缺失的大小因受影响的个体而异，较大的缺失往往导致比较小的缺失更严重的体征和症状；
• WAGR综合征：由11号染色体的短(p)臂上遗传物质的缺失引起的，容易导致儿童肾癌、眼部问题、泌尿生殖系统异常和智力残疾等；
• 17q12缺失综合征：由每个细胞中缺失一小片17号染色体引起的病症，可导致患者出现肾脏和泌尿系统的异常、糖尿病、发育迟缓、智力残疾等；
• Koolen-deVries综合症：由17号染色体上的少量遗传物质（微缺失）可导致，危害为发育迟缓、智力残疾、愉快和社交倾向以及各种身体异常；
• Miller-Dieker综合征：由17号染色体的短（p）臂末端附近遗传物质的缺失引起的，导致患者大脑异常，表现为严重的智力残疾、发育迟缓、癫痫发作、喂养困难；
• Smith-Magenis综合征：由于每个细胞中缺失一小片17号染色体，主要表现包括轻度至中度智力残疾、言语和语言技能延迟、睡眠障碍和行为问题；
• 短臂微缺失：表现为无精症、小睾丸，生精功能异常导致不孕；
• 长臂微缺失：表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有时有早泄；
• 微缺失嵌合型：表现均为少精症，性功能障碍程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。

总的来说不同染色体缺失会导致患者表现出不同的病症，具体与染色体上的遗传物质决定，而导致染色体缺失的原因也比较复杂，比如环境因素、家族遗传等都有可能，需要去医院进一步诊断才能确定。

能否生孩子

首先染色体缺失是能怀孕的，但是最好建议不要怀孕生宝宝，因为这种染色体异常的情况会遗传给宝宝，极大概率造成胎儿畸形或者孕期胎停流产的情况，其次大部分Y染色体缺失的男性都会表现为无精症，及时积极备孕怀孕生宝宝的几率也几乎为零。

不过对于y染色体缺失的男性来说，还是存在一定的希望的，具体要看缺失的程度和位置，如果是y染色体微缺失，并且只存在少精症的情况，那么是可以通过药物治疗来改善精子质量的，多数患者通过合理、有效的治疗后能够达到自然怀孕的目的。

‌但是如果本身精子数量极少或无精子，即便通过积极治疗想要达到自然怀孕的精液参数水平，是极其困难的，如果非常幸运的怀孕成功了，宝宝也会遗传此类病症，并且还有扩大的可能，也就说儿子的生精功能障碍会更严重。

总的来说，怀孕生子要看具体情况，在以往也存在过染色体缺失长大案例，如果自然怀孕成功，在孕期要做好相关检查，及时发现异常处理，如果缺失的程度较大需要考虑终止妊娠。

试管成功率

对于有生育需求的夫妻来说，做试管可以说是怀孕生子的唯一途径，染色体缺失做试管是可行的，通过睾丸穿刺取精，并且在胚胎移植前进行相应的染色体筛查，排出异常胚胎再移植，可有效保障宝宝的健康。

一般来说染色体缺失做试管成功率在40%左右，具体与女性的子宫环境、年龄、精子治疗等因素有关，所以每个人的情况都不一样，这个成功率还是相当可观的，是没有办法的办法。

总的来说，染色体缺失想怀孕生健康宝宝只有试管这一个途径，并且成功率并不低，是最后的希望，如果有生育需求的可以先详细咨询医生，然后再做决定。

胎儿能否保留

染色体缺失胎儿是否可以保留，主要取决于染色体异常的严重程度，首先如果是大片段的缺失，比如某一条染色体或者缺失某一条染色体上的很大一部分片段，这种情况往往会导致严重的畸形，一般是不建议保留胎儿。

其次如果是染色体微缺失，而且通过父母双方检测发现胎儿的缺失与夫妻双方的缺失是一样的，父母表现为正常人，那么可以推测胎儿也是正常的，这种情况是可以保留胎儿的，如果夫妻染色体正常，则需要在染色体缺失数据库查询，发现这种缺失情况有无有致病性，无致病性也是可以保留胎儿的。

‌不过对于绝大多数女性来说，往往建议终止妊娠，因为这其中赌的成分很大，并且需要靠运气，强行剩下孩子只会苦了孩子，拖累家庭，所以请谨慎考虑。

另外胎儿染色体寿命也是一大问题，缺失严重的孩子往往不能存活至出生就会流产，微缺失的胎儿一般不会影响寿命，但出生后会表现出语言发育延迟、自闭症、智力发育障碍等问题。

成功案例

2017年刘小姐与先生结婚，17年十月份开始备孕，18年初迎来了他们的第一个孩子，刘小姐怀孕了，与其他孕妇一样，刘小姐在孕期一直注意各种问题，定期检查，直到三月份做第一次四维彩超时，不好的事情发生了...

“在彩超视里医生问我：你之前的检查在哪做的，有没有异常，“在咱们医院做的，一直都很好”，当时医生叫我从床上下来，录入员告诉我去交六十块钱，再叫其他意思给看下，有点看不清，我就预感事情不好”。

‌“后来去了主任的彩超室，他一句话没有说，最后彩超单出来了，结果显示胎儿左心室发育不良，主动脉轻微狭窄，当时看到这结果就有点懵了，已经22周了孩子心脏没发育好，这不是畸形吗？”于是刘小姐立马预约了羊水穿刺检查，看具体情况。

等了3天羊穿结果出来显示十六号染色体缺失700多kb，基因库比对有两个正常发育的，一个异常的宝宝，“医生说我这种情况还是比较好的，但是不能完全确定孩子出生一定无异常，染色体缺失的表现存在很多类型，叫我自己考虑清楚”。

在于家人商量后，刘小姐决定把孩子生下来，“既然有希望，就不能放弃孩子”，果然幸运还是眷顾他们的，孩子生下来没有表现出严重的异常病症，但是发育比正常孩子稍微迟缓。

‌“宝宝三个月抬头，不到四个月翻身、五个月会坐、六个月坐的非常稳，都可以扶着沙发站了，就是追听比较晚，四个半月追听”，刘小姐天天都记录着还是的成长情况，现如今孩子已经2岁了，对比正常小孩个子偏小，其他无异常。

像刘小姐一样幸运的人不多，大部分姐妹都是不幸的，对于染色体异常的胎儿，首先要冷静分析其中的利弊，认真考虑孩子要还是不要，下面相因网就为大家解读染色体缺失关于孩子去留的问题。