被称为世界上最美丽的一种病是叫什么名字?

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被称为世界上最美丽的一种病是叫什么名字?

目前怀孕12周,因为身体体质不是很好,所以我是离职在家备孕的,平时在家无聊的时候,我就会在网上冲浪,了解一下孕期的注意事项,顺便看看最近发生的事情。偶然间看到一条视频,发现里面的主人公是一个非常漂亮的小女孩,当时我想的就是,希望宝宝也这么好看就好了。但是我看到这个小女孩总在吃药,感觉很是奇怪,翻开网友的评论才发现,这个小女孩是患上了一种非常罕见的疾病,不仅个子长不高,智力极其的低下,而皮肤也是异常发育,手指都没有指纹,并且据说这个病还称为世界上最美丽的一种病,所以我很好奇,想知道到底是什么病。因为我了解到的疾病,都是非常吓人的。
陈石
最后编辑于2022-12-20 17:02
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陈善广
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发布于2022-07-07 13:26

被称为世界上最美丽的一种病是叫歌舞伎综合征。因为患有歌舞伎综合征的患者的长相非常特殊,他们的五官类似于歌舞伎的面容,像个洋娃娃,都是大眼睛、卷翘浓密的睫毛、大耳朵、樱桃小口、皮肤很白皙、下眼睑外侧外翻,从出生开始像是化了浓妆的面貌,所以才有了这个名字。

歌舞伎综合征也被称为Kabuki综合征,是一种遗传性疾病,主要与KMT2D和KDM6A两个基因的突变相关,长相特殊,其中很多可以说是很漂亮,但是伴随着的还有很多器官系统异常,包括骨骼畸形、皮纹异常、智力缺陷等等,比如手指弯曲,可能有通关手,指腹可能有一个小小的凸起,像一个小茧一样。

并且,目前的产检技术无法检查出来,这个疾病也没有特殊的治疗办法的,主要是针对于影响日常生活的严重的面部和眼部的畸形,如果出现了内分泌、皮肤病等症状需要给予对症处理的。所以在孕前一定了解另一半的家族史、做好婚前检查、孕期避免用错药和避免病毒感染等,从根源上来避免。

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