被称为世界上最美丽的一种病是叫什么名字?

被称为世界上最美丽的一种病是叫歌舞伎综合征。因为患有歌舞伎综合征的患者的长相非常特殊，他们的五官类似于歌舞伎的面容，像个洋娃娃，都是大眼睛、卷翘浓密的睫毛、大耳朵、樱桃小口、皮肤很白皙、下眼睑外侧外翻，从出生开始像是化了浓妆的面貌，所以才有了这个名字。

歌舞伎综合征也被称为Kabuki综合征，是一种遗传性疾病，主要与KMT2D和KDM6A两个基因的突变相关，长相特殊，其中很多可以说是很漂亮，但是伴随着的还有很多器官系统异常，包括骨骼畸形、皮纹异常、智力缺陷等等，比如手指弯曲，可能有通关手，指腹可能有一个小小的凸起，像一个小茧一样。

并且，目前的产检技术无法检查出来，这个疾病也没有特殊的治疗办法的，主要是针对于影响日常生活的严重的面部和眼部的畸形，如果出现了内分泌、皮肤病等症状需要给予对症处理的。所以在孕前一定了解另一半的家族史、做好婚前检查、孕期避免用错药和避免病毒感染等，从根源上来避免。