人体的1至22号染色体都代表着什么？

我今年29岁，之前备孕了快两年，刚怀的是第一胎，孕前期都很好，但是在孕23周四维彩超查出胎儿法洛四联症，一侧鼻骨长2.6mm，一侧鼻骨未探及，在两家医院的超声检查都是这个结果。医生说胎儿如果保留，必须要做羊水穿刺，排查染色体问题。后来咨询了好几个医生以及周围的朋友，我们还是决定引产了，但是我们用胎儿皮肤组织做了染色体基因芯片检查，现在染色体的检查结果出来了，上面有1至22号染色体相关的结论，但是因为这个过于专业我们不太看的懂，就想问问有没有比较懂染色体检查的朋友1至22号染色体都代表的什么东西啊？我们也想自己看一下到底是哪里出了问题。

陈双印最后编辑于2022-12-20 17:24

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陈淑婉

已帮助12位姐妹

发布于2022-06-21 12:01

1至22号染色体是常染色体，分别对应的是胎儿的各项发育。这22对染色体中比较重要的是1号染色体，这样染色体异常会导致胎儿死亡，还有21号染色体，这个染色体是孕期中重点筛查的染色体，因为这项染色体异常会造成宝宝成为唐氏儿，而其他的染色体一般病变的可能性比较低。

染色体是人体内非常重要的一种物体，上面承载着具有遗传性质的细胞，如果人体一旦出现染色体病变，则会导致人在外观或者是精神上出现发育缺陷，并且每一条染色体都有自己的分工，1至22号染色体所携带的遗传物质也不一样，下面就是每条染色体的详细意义：

1. 1号染色体：负责遗传智力和生长发育等，也是人类基因染色体里数最大的一条，如果人的基因缺少1号染色体，就会导致胎儿出现畸形，或者先天性疾病等情况发生，严重的时候还会导致出现死亡。
2. 2号染色体：是人类的23对染色体之一，这条染色体是人类所拥有的第二大染色体，拥有2.37亿个碱基对，如果出现异常的话，会出现先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲等病症。
3. 3号染色体：主要是控制脑部神经系统发育，在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，胎儿出生后可能会出现癫痫发作或者走路不稳的现象。
4. 4号染色体：属于常染色体，携带者会导致亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症、沃夫─贺许宏氏症等罕见疾病相关的基因。
5. 5号染色体：5号染色体决定胎儿的智力发育，其中含有大约181百万个碱基对，占细胞内所有DNA将近6%，异常的话会引起猫哭症(头小，面部特征不寻常，哭声像猫哭声)、秃头与痤疮、早老症、关节畸形等病症。
6. 6号染色体：包含了导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病的基因。这一染色体上基因的异常也是造成精神分裂症、癌症和心脏病等多种遗传性疾病的原因。
7. 7号染色体：一般跟人类的智力发育存在很大的关系，此染色体含有大约158百万个碱基对，占细胞内所有DNA的5%到5.5%，如果孩子的7号染色体有问题，那么就有可能会发生智力缺陷。再者，还有可能患有精神分裂症这些高风险疾病。
8. 8号染色体：是导致胎儿畸形的重要原因，8号染色体异常可能出现小头、前额突出、小眼红膜缺损、角膜混浊等症状。而且此类的儿童容易有先天性的缺陷，出现畸形或智力发育问题，在平常生活中出现自理困难的情况。
9. 9号染色体：其中有2200多个基因和426个假基因，其中与人类疾病相关基因有95个，基因关系到人体许多方面，出现异常的话一般会出现智力低下，发育畸形等情况。
10. 10号染色体：10号染色体与85个基因与疾病有关，出现异常的话可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等。
11. 11号染色体：在人类856个含嗅觉感受基因中，40%以上分布于11号染色体的28个单、多聚基因家族中，是富疾病基因染色体。
12. 12号染色体：占人类基因组的4.5%，共包含1400多个编码基因和已经确认与人类疾病相关的487位点，出现异常的话会导致阿尔茨海默氏症等。
13. 13号染色体：是最大的近端着丝粒染色体，携带若干与乳腺癌有关的基因，包括BRCA2和RB1基因，异常会引起精神分裂症、白内障等。
14. 14号染色体：是完成测序最大的一条染色体，包含1000多个基因，异常会引起早发型阿尔茨海默病、多种白血病及肿瘤。
15. 15号染色体：该染色体是高度分段复制，出现异常的话会出现运动障碍,甚至是偏瘫等情况。
16. 16号染色体：有880个基因，共约7880万个碱基对，其中包含了与乳腺癌、前列腺癌、非特异性炎性肠疾病以及成年型多囊肾病相关的多个基因，同时易过敏可能也与该染色体上的基因具有相关性。
17. 17号染色体：是很特殊的染色体，由大约8100万个碱基对构成，包含1500多个基因，其中有许多与疾病相关的基因，比如乳腺癌基因、神经纤维瘤基因等。
18. 18号染色体：它是所有染色体中基因密度最低的。研究表明有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的，其上的基因还与结直肠癌有一定的关联性。
19. 19号染色体：与18号染色体相反，是人类所有染色体中基因密度最高的。家族性高胆固醇血症、非胰岛素依赖性糖尿病、腭裂等疾病与该染色体或其上的基因存在关系。
20. 20号染色体：是被破译的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病的治疗找到了新方法。
21. 21号染色体：是我们常说的21-三体综合征就是由于该染色体多出来一条所造成的，也即唐氏综合征。
22. 22号染色体：有545个基因，134个假基因，与先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺陷以及许多恶性肿瘤如白血病等有关。