大家知道该怎么区分β地贫是轻型还是重型吗?有什么区别?

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大家知道该怎么区分β地贫是轻型还是重型吗?有什么区别?

我老公患有β地贫,因为之前我们夫妻也没有做什么检查,孕期也没有检查,所以我们生了孩子。孩子现在8岁了,之前没什么异常,但是最近他总觉得头晕,带他去医院检查出是患有β地贫,这才知道原来这是遗传病。医生说这个分为轻型和重型,我想请问一下该怎么区分是轻型还是重型呢?他们在哪些方面存在区别呢?
李国龙
2021-11-25的提问
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爱和承诺
地中海贫血话题的优秀回答者
2021-11-25

一般是通过临床表现和基因分型来区分β地贫是轻型还是重型。地中海贫血是由于红细胞中血红蛋白合成发生障碍,从而导致的一种溶血性贫血,一般轻型β地贫主要表现为轻微贫血,对身体没有太大的影响。重型β地贫就比较严重了,这类患者主要表现为面色苍白、面容发育不良、严重贫血,只有通过间断输血才能维持生命,很多患者经过治疗后也难以活到成年。

β地贫是轻型和重型的区别

  1. 1. 临床表现:轻型β地贫一般除了轻微贫血外没有任何症状,可以和正常人一样生活,一般活到20多岁都没有严重症状的,则一定是轻型,而重型β地贫除了贫血外,还会有一些并发症,比如全身水肿、肚大、面色苍白、痴呆等,需要反复输血纠正重度贫血,重型若不治疗不干预很少有活到20多岁的;
  2. 2. 基因分型:地中海贫血特点是球蛋白基因缺陷引起,确诊地贫有赖于地贫基因检测,β地贫目前有17种基因分型,如果基因检测突变为杂合子,通常表现为轻型地贫或无地贫,而纯合子则表现为重型β地贫,需要及时治疗。
综上是轻型β地贫和重型的区别,一般通过症状轻重还是能看出来的,最直观的是通过基因检测判断,由于地贫是一种遗传疾病,所以通常医生不会建议这类患者生育孩子。

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