镰刀型细胞贫血症是什么？染色体遗传病还是基因突变？

是一种遗传性血红蛋白疾病，属于隐性遗传。但其产生的根本原因是基因突变造成的。人体血红蛋白分子遗传缺陷后形成的一种疾病，患者的红细胞会呈现出镰刀形状，所以称为镰刀型细胞贫血症。当患者红细胞变为镰刀状时就会失去输氧功能，红血球破裂贫血，严重时引起病人死亡。

镰刀型细胞贫血症治疗方法

1. 1. 当患者初期出现疼痛、感染等情况采用输血治疗，监测血红蛋白指标；
2. 2. 建议患者多补充叶酸降低半胱氨酸水平，改善自身血管内皮功能；
3. 3. 使用羟基脲减少患者疼痛，降低胸部综合征发作几率；
4. 4. 使用双香豆素减少患者出现血栓；
5. 5. 最后使用骨髓移植提高患者生存质量、延长寿命。

患有镰刀型细胞贫血症的患者一般会出现黄疸、肝脾大、骨痛等情况，而且大多家族有过镰刀型细胞贫血症，做血红蛋白分析时发现血红蛋白s。

镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子结构异常引起的溶血性贫血，又称为血红蛋白S病，主要见于黑人患者。血红蛋白S在缺氧情况下，分子间相互作用，成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰刀的形状，所以称为镰刀型细胞性贫血。由于这类细胞变形性很差，在微循环内，容易发生瘀滞而破坏发生溶血性贫血。患者一般出生三到四个月内即有黄疸、贫血及肝脾的肿大，发育较差。因镰刀型的细胞阻塞微循环而引起肝脏功能障碍，表现为腹痛、气急、肾前区痛和血尿等。镰刀型贫血症没有特殊的治疗方法。平时要预防感染和防止缺氧，溶血性发作是可给予供氧、补液和输血治疗。

视频主讲：

这种贫血应该来说在临床是比较少见的，他跟地中海贫血其实也是一类的，就是应该是一个遗传性的疾病，它就是我们红细胞的一些就是基因，红细胞的一些这个链，链发生了异常，它是一些基因的改变。那么这种贫血在我们临床中相对来说比较少见，那么这种贫血有的时候，可能诊断起来有时候也比较困难，那么镰刀型贫血，这个应该来说有的病人他没有什么特殊的症状。除非特别重的病人他会有一些，比如说贫血的症状，血氧结合这个因为它结合的比较紧密，不太容易释放，有氧缺乏的这些症状。