长得漂亮的罕见病

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32次阅读 发表于2022年1月12日

长得漂亮的罕见病“超雌综合症”[1]与歌舞伎综合征,它们两都属于长得漂亮的综合征,甚至于网友戏称超雌综合症为“当代芭比娃娃”,但是这两种病症既然归为疾病类,那么,相对的特征和影响也是较多的,一旦发现一定要及时的就诊,或者是提前预防,才能有效地避免疾病的发生。

中文名
长得漂亮的罕见病
疾病特征
长得漂亮、智力低下等
疾病类型
超雌综合症、歌舞伎综合征
预防方法
产检预防

超雌综合征与歌舞伎面谱综合征都是一种发育异常的疾病,超雌综合征属于性染色体异常导致的,而歌舞伎面谱综合征病因尚且不明,主要的表现为发育不良、容貌特殊、骨骼发育障碍,智力低下等一系列症状。

超雌综合症属于长得漂亮的罕见病

长得漂亮的罕见病

长得漂亮的罕见病目前有两种一种叫做超雌综合征,另一种叫做歌舞伎综合征[2],而歌舞伎综合征他是男女都有可能患上,而超雌综合征只有女性才能患上。

超雌女性普遍长得漂亮

超雌综合征

超雌综合征属于性染色体异常的疾病,主要病因是体内有三条或者三条以上的X染色体,而正常情况下的女性只有两条,患者是女性,有正常月经和生育功能,但智力较为低下,其他无异常。

歌舞伎面谱综合征

歌舞伎面谱综合征也是我们常说的Kabuki化妆综合征、abuki综合征(KS)、Niikawa—Kuroki合征、歌舞伎面谱综合征的主要表现是身体发育不良,智力低下等症状,患者男女都有。

歌舞伎面谱综合征与日本歌舞伎妆容相似

超雌综合征患者与歌舞伎面谱综合征都是属于长得漂亮的罕见病,患者之间的共同点是都智力低下,发育较为迟缓等,目前都无较好的治疗方法。

超雌综合征患者特征

超雌综合征患者特征很明显,部分患者长得漂亮,有着现实版的“芭比娃娃”之称,同时也存在一定程度的生育能力低下,月经不调或者绝经的现象。

超雌综合征患者长得像芭比娃娃

长得漂亮

部分的超雌综合征患者她们一般身材会更好,比如更加的纤细高挑,腰肢更加柔软,脸庞更加精致,所以,超雌综合征患者很多被誉为现实版的“芭比娃娃”。

性发育迟缓

因为超雌综合征患者存在2个以上的X染色体,卵巢功能会提前衰退,导致了性发育迟缓,所以一旦出现性发育迟缓的情况,一定要及时就诊与补充雌性激素。
超雌综合征患者生育能力低下

生育能力低下

有少数的超雌综合征患者患者有生育能力,但大多数超雌综合征患者的生育能力都较为低下或丧失生育能力。

月经不调/绝经

超雌综合征患者还有一个明显的特征就是月经不调或者绝经,在超雌综合征患者小时候或者年纪较低的时候就会出现绝经的现象。

超雌综合征患者智力低下

智力低下

超雌综合征患者相比正常人的智力较为低下,平均IQ在60左右,甚至于有部分的超雌综合征患者在生下来时就已经达到的智力巅峰。

歌舞伎综合征症状

歌舞伎综合征症状很明显,字面意思上来说就是面容较为特殊,与日本的歌舞伎较为相似,所以次啊泵成为歌舞伎综合征,而它的特征也是较为明显。

歌舞伎综合征患者眼睛大

皮肤纹理出现异常

患者常常眼睛会特别大,这是因为他们的下眼睑外侧会出现轻度外翻。同时眉毛稀疏,鼻尖扁平或腭裂、下唇凹陷、唇裂等。

骨骼畸形

最多见的骨骼畸形特点是第5指屈曲畸形(第5指不能伸直),有一些小朋友还会出现脊柱畸形、髋关节脱位以及小手小脚等其他特征。

歌舞伎综合征患者会发育不良

身体发育不良

83%的歌舞伎综合征患者出生时体重正常,但在一年后歌舞伎综合征患者身高逐渐开始低于正常儿童。

智力障碍

歌舞伎综合征患者大多数情况下都会出现轻至中度的智力障碍,92%的患者智商在30~83;痴呆指数范围在22—71。

歌舞伎综合征患者会导致智力障碍

Kabuki综合征患儿大多数于生后一年开始出现发育迟缓,同时表现出语言障碍,部分患者可有自闭症倾向,可合并多系统脏器畸形。

造成原因

造成歌舞伎综合征与超雌综合征患的原因也有较多,但是主要还是从基因遗传方面和外部条件方面的原因导致的。

基因遗传会导致超雌综合征和歌舞伎面谱综合征

基因遗传原因

就像在的研究来看,大部分从业人员和学者都表示超雌综合征,主要是染色体上的基因发生了突变导致的疾病,而这其中基因遗传占据了很大一部分的比例。

外部原因

除了基因遗传之外,外部的因素也会受到影响,因为如果孕妇在怀孕的6~9周时,服用了错误的药物或者病毒感染,也会让胎儿患上歌舞伎面谱综合征。

错误服用药物会导致歌舞伎综合征

Tips:而且目前来说歌舞伎面谱综合征和超雌综合征没有根治和治疗的方法,所以如果是要选择在一起的夫妻,一定要对未来有个很好的心理准备。

超雌综合征治疗/预防方法

超雌综合征一般来说没有很好的治疗方法,所以正常情况下都是以预防为主,所以建议在怀孕期间的父母一定要做好产检,避免胎儿发生意外。

一定要做好产检才能避免疾病

预防方法

一旦发现胎儿有畸形,一定要早做决断,多听医生的建议,其实针对遗传性疾病的三种方法主要如下:

  1. 1. 了解另一半的家族史;
  2. 2. 做好婚前检查,充分了解伴侣双方的身体健康状况;
  3. 3. 做好常规的孕检和产检。

Tips:其实针对一些常见的基因遗传类疾病,对于大众来说虽然难以控制,但是还是可以预防的,只要你在与另一半结婚前,和婚后做好以上三点就可以大程度的预防。

生长激素可以促进发育

治疗方法

在患者确诊超雌综合症后,应该根据骨龄排断其身高的生长潜力,如果身高定性了,可以使用正常剂量的雌激素和孕激素使月经正常,如还有生长潜力,可小剂量雌激素配合生长激素刺激身高,达到正常的身高。

Tips:但是需要注意的是,一般超雌综合症的患者骨骺板未愈合,一直使用小剂量雌激素,会迫使身高无限制生长,建议在达到身高要求后,应该加大雌激素的剂量,让身高停止生长。

参考资料
1.郑晓敏,刘国良.《XXX男性及XXX综合征》.国际内分泌代谢杂志
[引用日期 2022-01-12]
2.李烨,郝晓艳,孙海瑞,等.《胎儿歌舞伎综合征的产前心脏超声及病理特征》.中华围产医学杂志
[引用日期 2022-01-12]
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