12p四体综合征

波托茨基-谢弗综合症的症状因患者个体不同而会显示出较大的差异。除了多发性软骨瘤和扩大的顶骨孔以外，患者其他可能的症状还包括：智力残障，语言与社会功能发展迟缓，诸如坐立与行走等运动机能发育迟缓等。很多此病患者有显著的面部特征，如平头畸形，即头骨宽而短，前额凸起，鼻梁窄，鼻子与上嘴唇之间的距离偏小，嘴角下垂等。在少数病例中，波托茨基-谢弗综合症患者会并发视障，颅骨外骨骼发育异常，以及心脏，肾脏和尿路功能异常等症状。

‌Potocki-Shaffer综合征发病率

尽管波托茨基-谢弗综合症的真实发病率不可考，但它是一类很罕见的遗传病。在某些情况下，受影响的人继承染色体，并从受影响的父母那里删除一段。

更常见的是，该病症是由在生殖细胞形成期间发生的缺失引起的（卵子和精子）在父母或胎儿早期发育中。迄今为止，在医学文献的记载中，仅有少于100位患者被确诊患上波托茨基-谢弗综合症。

Potocki-Shaffer综合征基因突变

波托茨基-谢弗综合症是由位于11号染色体短臂上的遗传物质缺失而诱发的，缺失现象发生的区域在医学上被记为11p11.2.，因而此病症亦被称为11号染色体短臂遗传物质缺失症。各患者体内的遗传物质缺失的数量与该现象产生区域的大小各有不同。

研究表明：至少210万对DNA碱基缺失(在医学上亦被记作2.1Mb)才会使得患者出现此综合症常见的所有症状。如果该区域内缺失几种基因，会使患者出现波托茨基-谢弗综合症的部分症状。

Potocki-Shaffer综合征遗传模式

波托茨基-谢弗综合症遵循常染色体显性遗传模式，即11号染色体[1]若在一次复制过程中缺失某些基因，便足以引发此病。在一些病例中，此病患者是从同样患有此病的父亲或母亲一方遗传而得缺失某些基因片段的染色体。更为常见的情况是，在父源或母源生殖细胞(精子和卵子)的形成过程中，或是在胚胎早期的发育过程中发生的染色体缺失现象而导致此病。

及时的治疗可能会改善波托茨基-谢弗综合症的临床表现并改善患者的预后，基于基因解码的基因检测分析还表明PHF21A是过度生长表型的候选基因。但这些病例中，患者的所有家庭成员都并没有患波托茨基-谢弗综合症的病史。