特纳综合症真人图片是什么样的?

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特纳综合症真人图片是什么样的?

我朋友的孩子现在已经都12岁的大姑娘了,但是看起来还是像个七八岁的小女孩,现在的身高只有120.9厘米,体重也只有30千克,身材比较矮小。我朋友担心孩子是营养不良影响了发育,所以就带孩子去了医院做检查,结果确诊孩子是患上了特纳氏综合症,是一种比较罕见的病,我们都非常惊讶,想问问一般特纳氏综合症的真是患者都长什么样?
雷琛瑜
2021-10-06 17:47的提问
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天江衣
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发布于2021-10-11 10:14

特纳综合征是先天性卵巢发育不全,是由染色体异常引起的先天性疾病。染色体核型大多为45/X,有许多嵌合体。主要表现为身材矮小,生殖系统,继发性特征和不同程度的智力发育。原发性闭经、子宫缺失或乳房发育不良是妇科住院的主要原因。躯体特征是眼睑下垂,大耳朵位置低,颈部有蹼。它还可能伴有心脏和泌尿系统异常。

视频主讲:

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,属于染色体异常所致的疾病。正常女童拥有2条X染色体,经典特纳综合征患者仅有1条X染色体,无生育能力;不完全性特纳综合征,也称嵌合型特纳综合征,患者表现为部分染色体分型异常,正常染色体分型占比越高,越接近于正常,部分患者可保留生育能力。特纳综合征的临床诊断主要依靠染色体检查。

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曼朵
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最后编辑于2021-10-07 09:12

特纳综合症患者真实样子主要表现为身体的特征出生的时候低体重、身材比较矮小、手脚浮肿等,除此之外,特纳综合征患者在内分泌方面、心血管、肾脏、智力以及其他方面也存在不同程度的障碍和缺陷。但是由于每个患者的病情不同,所以所表现出来的症状也是不同的,是因人而异的。

特纳综合征的特征

  1. 1. 身体特征:一般特纳综合征的患者出生纸都是低体重低身高、长大之后身材也比较矮小、发际线也比较低、指甲发育不良、高腭并且耳朵位置较低;
  2. 2. 内分泌情况:这类患者的性腺发育一般都不太完全,并且大多还患有甲状腺功能减退症;
  3. 3. 心血管疾病:可能会存在心脏缺陷以及出现原发性高血压的情况;
  4. 4. 肾脏功能:可能会存在肾异位、输尿管肾盂连接处阻塞以及双重手机系统异常等情况出现;
  5. 5. 智力方面:主要表现为学习障碍,但是智力智商一般来说还是比较正常的;
  6. 6. 其他障碍:有的患者可能还会存在肥胖、感觉神经性听力损伤以及中耳炎等疾病的存在。

特纳综合征是一种性染色体异常而导致的疾病,对于孩子的身体健康会造成非常大的影响,一般通过产前产后都是可以诊断出来的,可以防止出生缺陷。

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