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为了优生优育,卡尔曼患者是否需要做基因检测?需要做哪些检查?
我是18岁在北京协和医院确诊为卡尔曼综合症,确诊后一直用药物建立月经周期。自去年起有生育要求,先后做过嗅神经核磁、刺激实验、激素六项、AMH、输卵管造影、B超等一系列检查,均能达到促排要求。现因此病具有遗传性,而在我家族中也没有出现过此病,可能我是因为基因突变导致的,为了不遗传给下一代,想向您咨询是否应该做基因检测?需要做哪些检查?
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卡尔曼患者需要做基因检测。卡尔曼综合症有一定的遗传性,患者在孕前以及孕中都建议定期去做基因检测,预防胎儿受到影响。孕前做基因检测主要是抽血检查染色体,看是否有遗传可能。孕中可以做DNA或者羊水穿刺等,主要是看胎儿发育是否正常,有无发育畸形的情况。
在怀孕过程中,我们都知道如果女性出现一些像子宫内膜异位症,卵巢早衰,男性精液量少,精子畸形等都会影响正常的生育过程。但除了这些比较常见的病症,有一些像卡尔曼综合症具有遗传性的疾病也对腹中胎儿造成不利的影响。因此要做好检测,做检测能有效找出疾病,提前预防:
如果家族史上有卡尔曼综合征患者,在生育前必须对卡尔曼综合征进行基因检测,卡尔曼综合征具有很强的临床表型异质性和遗传异质性。不同基因型所对应的表型也不尽相同,即使同一基因突变所致的表型也有可能不相同。所以家族历史中曾有过卡尔曼综合症的疾病历史的话,一定要进行基因检测。
卡尔曼综合症就属于是一种比较罕见的内分泌系统遗传病,会影响患者的嗅觉以及生育功能,可能导致出现不孕不育的症状,也很有可能会遗传给下一代。因此有生育需求的患者要及时的做相关基因检测,孕前或者孕中都可以做相关的检查项目:
为了优生优育,一般建议有生育需求的患者在备孕期间就提前去做相关的检查,根据检查结果以及医生的建议科学备孕。怀孕后,在不同的孕周期可以选择合适的项目排查胎儿畸形的可能。