ALMS1基因和SCN3A基因异常可以确定胎儿有Alstrom 综合征吗?

6 关注
800 浏览

ALMS1基因和SCN3A基因异常可以确定胎儿有Alstrom 综合征吗?

本人之前有过3次复发性流产,第四次生了个孩子,结果发现肺动脉-冠状动脉篓、心脏扩张”不幸夭折,当时没有做基因检测。前段我们夫妻到金域检测做了全外显子检测,提示两个人都没有问题,所以就怀孕了,前两周做了羊水穿刺后做了基因芯片和全外显子检测,全外显子检测提示有两个基因ALMS1基因和SCN3A基因有异常,现在是不是可以确定孩子肯定有Alstrom 综合征?现在我们应该怎么办,孩子会不会发病,能不能留。
人鱼朵朵
最后编辑于2022-12-21 06:04
分享
还没有回答
唐氏筛查多少钱
唐氏筛查主要是抽血检查,费用主要和检查的方式有关,如果是普通唐氏筛查,那么检查一次的费用大约在200元左右,并且这个费用在部分地区还可以通过医保报销,是比较便宜的。但是如果唐筛检查 ...
怎么才知道着床成功了
着床时大部分女性都不会有什么反应,但少部分较为敏感的女性会感受到腹部疼痛、少量的阴道出血,虽然女性并不能直接的感受到着床反应,但可以前往医院进行血hcg检查,通过观察女性血液中hc ...
绝经
绝经是女性正常的生理现象,一般发生在45-55岁之间,在绝经前,女性可能会出现月经紊乱、月经周期不规则、持续时间长、月经量增加、潮热、出汗、睡眠不好、脾气急躁等症状表现。对于正常绝 ...
坐月子
月子指的是产褥期,指的是从分娩结束到产妇身体恢复至孕前状态的一段时间,而女性在这段时间要额外注意,这样就有利于胎盘剥离的创面尽快愈合,也能让产妇的身心都能得到综合调养和恢复,如果在 ...
紧急避孕药
紧急避孕药是一种事后避孕药,该药物含有大剂量的孕激素,服用后可使子宫内膜迅速增厚,进而阻断胚胎的着床过程,达到避孕效果,所以很多女性在服用紧急避孕药一段时间后,可能会出现撤退性出血 ...
验孕棒怎么用
验孕棒的正确使用的方法是先检查验孕棒的有效时间、收集尿液、将验孕棒放入、等待观察结果,整个使用步骤是比较简单的,所以用验孕棒来检查是否怀孕的快捷办法,如果女性使用了正确的方式,那么 ...