ALMS1基因和SCN3A基因异常可以确定胎儿有Alstrom 综合征吗?

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ALMS1基因和SCN3A基因异常可以确定胎儿有Alstrom 综合征吗?

本人之前有过3次复发性流产,第四次生了个孩子,结果发现肺动脉-冠状动脉篓、心脏扩张”不幸夭折,当时没有做基因检测。前段我们夫妻到金域检测做了全外显子检测,提示两个人都没有问题,所以就怀孕了,前两周做了羊水穿刺后做了基因芯片和全外显子检测,全外显子检测提示有两个基因ALMS1基因和SCN3A基因有异常,现在是不是可以确定孩子肯定有Alstrom 综合征?现在我们应该怎么办,孩子会不会发病,能不能留。
人鱼朵朵
最后编辑于2022-12-21 06:04
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