多囊肾

多囊肾病可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病，而常染色体显性多囊肾病较常见，患病率约为1/1000～1/800，多见于成人，但是常染色体隐性多囊肾病是较少见的，患病率约为1/40000～1/20000，多见于新生儿和婴幼儿。

‌多囊肾的病因

多囊肾病[1]主要是由于PKD1，PKD2和PKHD1基因突变所致，而PKD1或PKD2基因突变可导致常染色体显性遗传多囊肾病。其中，PKD1基因突变可引起1型多囊肾病，而PKD2基因突变可引起2型多囊肾病。

研究表明，这些基因参与从细胞外传递化学信号到细胞核的过程。PKD1、PKD2基因所制备的蛋白质共同促进肾脏的正常发育功能。而PKD1或PKD2基因突变，可导致形成数千个囊肿，从而破坏了肾脏和其他器官的正常功能。

具有PKD2基因突变的人群，常见于女性，与PKD1基因突变患者相比，通常患病程度较轻，其症状如肾功能下降等往往在成年后出现。

多囊肾的症状

常见并发症包括高血压，背部或两侧疼痛，血尿，反复尿路感染，肾结石和心脏瓣膜异常。此外，患有多囊肾病的患者出现动脉瘤的风险会增加，常常出现在主动脉的大血管中或者大脑底部的血管中，动脉瘤破裂可能会危及生命。

‌多囊肾病有两种类型。常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。由于遗传基因的不同，进一步分为1型和2型。

多囊肾的治疗

目前，尚无治愈或逆转该病的特效药物，治疗原则为对症处理，预防并治疗并发症，尽可能延缓肾功能的恶化。当疾病进入终末期时，可进行肾移植、血液透析、腹膜透析等肾脏替代治疗。

一般治疗

1. 1. 疾病早期，患者无需限制活动，但应低盐饮食，少喝浓茶和咖啡，多喝水（成人保持每天尿量在2000ml左右），避免肾毒性物质累积加剧肾功能恶化；
2. 2. 当囊肿较大时，应避免剧烈活动和腹部外力撞击，以防囊肿破裂出血；
3. 3. 疾病晚期，建议低蛋白、低磷饮食，限制钾摄入，避免使用庆大霉素、马兜铃酸等肾毒性药物，维持体内水、电解质（钾、钠、氯、钙、磷等）、酸碱平衡。

药物治疗

1. 1. 止痛剂不能缓解的疼痛，不能控制的高血压，可选择囊肿去顶术、肾脏切除术；
2. 2. 囊肿出血量大、保守治疗效果差可行选择性血管栓塞或出血侧肾脏切除；
3. 3. 多囊肝时，肝脏明显增大可引起腹胀、呼吸困难、胃食管反流、门静脉高压等，医生会根据病情选择肝囊肿穿刺硬化、去顶减压术、肝部分切除术或肝移植术；
4. 4. 颅内动脉瘤直径＞10mm，应采取介入或手术治疗（有多囊肾病脑出血家族史的患者更应重视）。

‌除了上述常见的治疗方法外，中医认为多囊肾病可以归属于积聚症中的癥积，由内因（先天禀赋不足，阴阳造化之差异）和外因（劳累、情志、外感等）的共同作用，导致肾气亏虚、肝失疏泄、脾失健运，应该理气化瘀通络、化痰软坚散结，健脾补肾，祛湿泄浊解毒。