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头胎基因突变,做什么检测来排除二胎基因突变问题?
我家大宝于18年9月在上海儿童医学中心做过全外显基因检测,结果是新生突变,得了rett综合症,现在怀了二胎,已经8周了,请问我们是否要做针对性的产检,我们这胎想通过做羊水穿刺来排除基因突变问题。想咨询一下做羊水穿刺的基因芯片检测检测好,还是做全外显基因检测好,另外还需要做别的产检项目吗?

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贝依
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可以做羊水穿刺手术来检测自己宝宝的基因是否存在突变的现象,因为自己的第一胎已经出现了这种情况,所以在第二胎的时候自己要多加注意,随时的去观察宝宝的情况,一定要定期的到医院去进行孕检来仔细的观察宝宝,同时在日常生活中也要及时的去远离一些宠物,避免自己产生细菌的感觉,导致自己的宝宝再次突变。
不建议做羊水穿刺基因芯片,毕竟你们夫妻二人之前做过全外显基因检测,你们夫妻二人没有发现相关的基因突变,而孩子是Rett综合症,所以孩子的是自身新生突变,子代再发风险不大,基因芯片检查目前还是研究阶段,所以不建议你做,你可以在怀孕中期做个无创DNA检查,平时要定期去医院做检查,调整好情绪,不要太过担心。