高胱氨酸尿症
高胱氨酸尿症是比较常见的染色体隐性遗传病变,患者为父母近亲结婚,酶缺乏而引起。通常是会造成后代智力落后,惊起意味和支持过程,这是造成六趾的主要原因,而对于这类遗传疾病的治疗是很难得到有效的治愈的,而目前的话在治疗上要补充胱氨酸,长期低蛋白饮食,应少食动物蛋白。
高胱氨酸尿症是一种遗传性疾病,是体内无法处理的蛋白质-氨基酸的疾病,临床存在有多种形式的高胱氨尿症,特征在于体征和症状以及遗传原因,主要的症状有眼睛晶状体脱位、心血管疾病等,如果不及时诊断和治疗,天生患这种疾病的儿童有智力残疾、癫痫和血栓症风险。
高胱氨酸尿症的原因
高胱氨酸尿症[1]可能是由于先天性遗传导致的,也有可能是由于肾功能受损、肝功能受损等原因引起的,建议患者及时去医院就医,明确疾病对症治疗。
遗传因素
CBS,MTHFR,MTR,MTRR和MMADHC基因突变引起高胱氨酸尿症,其中CBS基因的突变导致最常见的高胱氨酸尿症形式,CBS基因提供了用于生产所谓的胱硫醚β合酶的酶的指令,此酶作用于化学途径并负责转换氨基酸同型半胱氨酸、胱硫醚的分子,最终产生了包括甲硫氨酸在内的其他氨基酸。
CBS基因的突变破坏了胱硫醚β-合酶的功能,阻止了高半胱氨酸的正确生成。结果,这种氨基酸和有毒副物质在血液中积聚,一些过量的同型半胱氨酸在尿液中排泄。
某些患者可能存在与胱氨酸尿症相关的基因突变,这些突变会导致胱氨酸代谢异常,进而引发胱氨酸尿症的发生,也就是带有遗传的性质。
非遗传因素
- 1. 维生素B6或维生素B12缺乏;
- 2. 叶酸不足;
- 3. 甲状腺低激素(甲状腺机能减退);
- 4. 肥胖;
- 5. 糖尿病;
- 6. 高胆固醇;
- 7. 缺乏身体活动;
- 8. 高血压;
- 9. 药物(如卡马西平,阿托伐他汀,非诺贝特,甲氨蝶呤,苯妥英和烟酸)。
除此之外,也有可能是由于饮食不当等原因引起的,建议患者在日常生活中要注意营养均衡,多吃一点新鲜的蔬菜和水果,比如胡萝卜、哈密瓜、猕猴桃等,避免暴饮暴食,也要注意休息,保持充足的睡眠。
高胱氨酸尿症的症状
高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病,是含硫氨基酸代谢病之一,除引起骨骼异常及眼部病变,可引起血管和脑病变,轻度精神衰退是高胱氨酸尿症惟一的神经系统异常,可因血小板异常促进凝血及脑动脉血栓形成,脑梗死显然与血栓形成性和栓塞性动脉闭塞有关。
血液、脑脊液和尿液中高胱氨酸增高,是遗传性胱硫醚合成酶缺乏导致胱硫醚合成不足,血浆蛋氨酸水平升高。氰钴胺还原酶缺乏可影响多种酶的活性,是维生素B12的主要代谢酶,最明显的病变是全身血管病变。
高胱氨酸尿症的治疗
患有高胱氨酸尿症最严重的人是特殊的蛋白限制饮食,以降低同型半胱氨酸和蛋氨酸的血液水平。此外,补充剂,包括维生素B6,维生素B12,叶酸和甜菜碱,建议患者终生遵循蛋白质限制饮食,下面介绍一些常见的治疗方法。
- 1. 饮水疗法:多喝水,特别在夜间也要保证一定的饮水量,以防止尿液浓缩时,析出胱氨酸结晶,24小时水摄入量至少在4升以上,以使尿胱氨酸浓度稀释保持在250毫克每升以下;
- 2. 控制饮食:低蛋氨酸饮食有时可中等度减少胱氨酸尿;
- 3. 口服青霉胺:青霉胺可与胱氨酸作用生成可溶性半胱氨青霉胺、二硫化合物从尿中排出,又可减少约50%的游离的半胱氨酸,因此有防止结石形成的作用,另外还可溶解正形成的结石。
高胱氨酸尿症是不能治愈的,但可以通过适当饮食和特定药物控制,大约有50%的患者能通过定期服用高剂量维生素B6有效治疗。如果对这种疗法没有积极反应,可能需要遵循特定饮食。
孕小帮上所有内容均出于传递更多信息之目的,并不意味着赞同其观点或证实其描述。
任何关于疾病的建议都不能替代执业医师的面对面诊断,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的法律责任。