Sotos综合征

Sotos综合征患者比同龄人更容易患上癌症，根据数据统计，患有这种疾病的患者患癌症的风险比正常人高，但不确定是哪种特定类型的癌症，据报道，每1.4万名新生儿中就有一人会患有患有Sotos综合征，但由于很多Sotos综合征患者通常被确诊为其他疾病，所以实际发病率可能接近1/5000。

‌Sotos综合征的病因

NSD1基因突变是引起Sotos综合征的主要原因，占所有致病人数的90%，NSD1基因作为制造组蛋白甲基转移酶功能的蛋白质，为组蛋白甲基转移酶提供指令，使得组蛋白甲基转移酶甲基化，从而使得组蛋白甲基转移酶可以调节某些基因的活性，并根据需要开启或关闭。

比如NSD1基因缺陷会影响NFIX基因的突变，NFIX基因是一种调节大脑神经中枢表达及骨骼发育的特殊基因，此外，NSD1基因缺陷会增强APC2基因表达，APC2基因是一种调节心脏和肾脏功能表达以及肿瘤因子的触发基因，一旦APC2基因过度表达，会导致心脏和肾脏缺陷，以及触发癌症的发生。

Sotos综合征的症状

Sotos综合征[1]是一种过度生长的疾病，其主要特征包括儿童时期的过度生长、大头畸形、独特的面部格式塔和不同程度的智力障碍，并伴可能伴有其他次生疾病。

主要表现

1. 1. 儿童期过度生长：Sotos综合征是一种罕见的过度生长疾病，会导致幼儿早期快速成长，导致儿童比同龄人高很多，通常患者在儿童时期就出现骨龄老化和快速增长的现象，但在成年后和正常人身高并无显著差别；
2. 2. 锥子脸型：Sotos综合征患者通常有经典的锥子脸型，高高的额头+尖尖的下巴，而且整个头颅都显得很大（大头畸形），这种特征在儿童时期特别明显，而到了成年后，随着体型和环境的改变，很多患者的脸型都逐步恢复正常；
3. 3. 智力障碍：Sotos综合征患者通常存在智力缺陷，包括反应迟缓、注意力缺陷、多动症，强迫症以及言语沟通障碍，部分患者甚至可能出现自闭症，此外也有不少患者出现动作迟缓，走路笨拙的特征，但这些情况，会随着年龄的增长而逐步改善，不少患者在成年后与成人几乎无异。

‌除此之外还有的就是儿童期出现的黄疸、喂食困难以及癌症，新生儿经常有黄疸，喂养困难和低钾血症，大约5%的患者会得癌症，包括尾椎瘤、神经母细胞瘤、神经节瘤和急性淋巴细胞白血病等。

Sotos综合征的治疗

大约95%的Sotos综合征患者是遗传自父母，仅有5%的患者是新发突变，作为一种常染色体显性遗传疾病，如果父母任意一方有NSD1基因突变，其后代约有50%的几率遗传该病，Sotos综合征没有标准的治疗方案，应根据每个个体患者的具体情况制定详细的个性化方案。

治疗方法

• 新生儿期出现的黄疸需要光疗；
• 喂养困难需要吸管并调整婴儿食谱；
• 定期检查心脏、肾脏、骨科和肿瘤；
• 在儿童早期，针对智力缺陷，建议需要教育学家和心理学家配合制定完善的指导方案，以便他们能更好的融入周围人的生活，特殊服务可能包括婴儿刺激、特殊教育、特殊社会支持、物理治疗、职业治疗、言语治疗和适应性体育运动。

这里需要特别指出，其他症状都可以随着年龄增长而逐步缓解，唯独癌症很难预测，建议一定要每年检测肿瘤相关测试，Sotos综合征患者比同龄儿童更容易患上癌症，因此一般不推荐常规筛查，而是需要专项检测肿瘤相关指标。

Sotos综合征的避免

建议有Sotos综合征的家族史，或者已经生下一个患有这种疾病的孩子，那么必须要接受遗传咨询，以便规划未来的怀孕，遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质，遗传和影响的信息，以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤。

‌由于Sotos综合征以常染色体显性方式遗传，因此父母任意一方有NSD1基因突变，其后代就有50%几率遗传，一般推荐使用泰国试管婴儿技术(PGD)进行干预。

PGD又叫胚胎植入前筛查，现在也有叫植入前基因检测，是一种检查胚胎基因或染色体异常的基因技术，经过测试的胚胎如果没有胚胎异常，将放回子宫继续发育，从临床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的，但现在，更常见的是冷冻胚胎，以便让女性有更多的时间调理身体，方便后续植入。