先天性无虹膜

国内有些报道显示：27个家系103例，患者子代132人中72人发病(54.6%)，外显率为100%，目前尚无治愈先天性无虹膜疾病的有效方法，所以，遗传咨询和产前诊断对于预防无虹膜症的形成至关重要。

‌先天性无虹膜形成原因

先天性无虹膜属于发育性疾病，大多数病例都有家族史，属于常染色体显性遗传病，少部分为散发病例，属于隐性遗传病，而且还有可能伴发角膜浑浊、白内障等。

环境因素

• 环境因素作为致畸因子亦应重视，外胚层学说认为，在妊娠12～14周时，神经外胚层发育障碍，致视杯缘不发育，导致虹膜不发育及其他外胚层缺陷，如视网膜、黄斑发育异常，瞳孔肌缺如等。
• 中胚层学说则认为，胚胎第2个月时中胚层发育障碍，晶状体血管膜的晶状体囊-瞳孔血管未萎缩而残留阻碍视杯缘的生长，中胚层向前延伸长入外胚层与视杯缘时，表现为前房周边的一条窄带，阻滞外胚层向前生长，结果均导致虹膜发育不良，但此学说不能解释其他神经外胚层发育异常。

虽然环境因素是比较重要的，但是同样的发育障碍和遗传因素也是十分的重要的，从临床表现看，更多的证据支持神经外胚层和中胚层在胚胎发育过程中出现发育障碍，从而导致患者眼部的多种结构发育异常。

先天性无虹膜症状表现

先天性无虹膜[1]具有复杂的表型异质性，除虹膜组织缺如或缺损外，常伴有其他眼组织的结构异常，累及角膜、小梁网、晶状体、玻璃体和视网膜等，由于病变的轻重程度不同以及受累部位不同，不同患者个体间的视功能状态变异很大，即使在同一个家系的患者之间也可以出现不同的临床表现。

本病通常为双侧性，肉眼检查几乎看不到虹膜组织，但实际上并非完全没有虹膜，通过前房角镜检查可看到在前房角深部的虹膜残根，由于虹膜缺如，在大部分患者眼内可直接看到晶状体边缘与悬韧带，本病常伴有黄斑发育不良，所以患者视力往往很差，通常无法矫正，并有眼球震颤和畏光症状。

先天性无虹膜基因介绍

AN遗传方式主要为：常染色体显性遗传，PAX6基因是AN的主要致病基因，PAX6基因是一种同源盒基因，位于染色体11p13上，有17个外显子，其mRNA大小为2341bp，编码含422个氨基酸的转录调节蛋白。

‌该转录因子通过DNA结合域识别其他靶基因，通过转录激活域激活下游基因的表达，PAX6基因在眼、鼻、胰腺和中怄神经系统的发育中都起着重要作用，不同功能域出现的突变可有不同的临床表现。

先天性无虹膜三代试管

先天性无虹膜是由于11号染色体上PAX6基因突变引起，该病呈常染色体显性遗传，患者的后代有50%的可能患病，少部分为散发病例，属于隐性遗传病。患者在进行生育的时候最好就是采用三代试管阻断这个疾病。

1. 1. 更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高；
2. 2. 分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度；
3. 3. 帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生，有利于优生优育。

三代试管对于先天性无虹膜的作用是大的，该疾病是常染色体显性遗传，大部分是双侧的，在临床检查中没有看到虹膜组织，并且晶状体的赤道和韧带暴露在外，患者通常患有严重的畏光症，通常伴有其他眼睛发育。