2号染色体异常

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2375次阅读 发表于2023年10月11日 11:16:13

人类通常在每个细胞中有46条染色体,分为23对。2号染色体的两个拷贝,一个从每个亲本遗传的拷贝,形成一对。染色体2是第二大人类染色体,跨越大约2.43亿个DNA构建块(碱基对),几乎占细胞总DNA的8%。

中文名
2号染色体异常
领域
生物
形成原因
遗传因素
相关疾病
2q37缺失综合征

识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量,因此估计的基因数量会有所不同。染色体2可能包含1,200至1,300个基因,这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

2号染色体

2号染色体图

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案,这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

2号染色体图表

2号染色体结构的其他变化可以具有多种效果,包括智力残疾,发育迟缓,独特的面部特征,出生缺陷和其他健康问题。2号染色体的变化包括每个细胞中染色体的p臂或q臂的额外(重复)或缺失区段。额外或删除的细分的大小各不相同;所涉及的遗传物质的数量有助于产生的体征和症状。

2号染色体异常相关疾病

2号染色体异常是可能是由于基因突变、染色体变异所导致,一般而言十分严重。可能会引起2q37缺失综合征、MBD5相关的神经发育障碍、SATB2相关综合征、癌症等疾病,具体介绍如下:

2q37缺失综合征

2q37缺失综合征是由染色体2的长(q)臂末端附近的遗传物质的缺失引起的,位于指定为2q37的位置。这种情况的症状和体征差异很大,但受影响的个体通常有智力残疾,行为问题,肥胖和骨骼异常,通常包括异常短的手指和脚趾(brachydactyly)。

2q37缺失综合征

研究人员正在努力确定所有导致2q37缺失综合征特征的基因。虽然删除的大小因受影响的个体而异,但它总是包含一种称为HDAC4的基因。该基因的缺失被认为是2q37缺失综合征的许多特征,例如智力残疾,行为问题和骨骼异常。研究人员正在研究2q37上其他基因在这种疾病中的作用。

癌症

已经在几种类型的癌症中鉴定出染色体2的变化。这些遗传变化是体细胞的,这意味着它们是在一个人的一生中获得的,并且仅存在于引起癌症的细胞中。例如,染色体2和3之间的遗传物质的重排(易位)与源自骨髓(骨髓恶性肿瘤)的某种类型的血细胞的癌症相关。

血细胞癌症

在骨髓增生异常综合征中发现了2号三体,其中细胞具有3个拷贝的染色体2而不是通常的2个拷贝。这种疾病影响血液和骨髓。骨髓增生异常综合征患者的红细胞数量较少(贫血),并且发生一种称为急性髓性白血病的血癌的风险增加。

MBD5相关的神经发育障碍

在q23.1位置的一小段染色体2的丢失(缺失)或获得(复制)可引起MBD5相关的神经发育障碍(MAND)。MAND是一种从出生开始影响神经和身体发育的疾病。受影响的个体通常具有智力残疾,发育迟缓,言语受损,睡眠问题,独特的面部特征以及轻微的手足异常。

MBD5相关的神经发育障碍会影响睡眠

可引起MAND的染色体变化称为2q23.1微缺失或2q23.1微复制。删除或重复的片段大小不一,但总是包含MBD5基因,并且通常包含其他基因。MAND的大多数特征是由于MBD5基因的一个拷贝的丢失或获得。所述MBD5基因提供了用于调节可能的基因的活性(表达),控制生产中涉及的神经功能,例如学习,记忆,行为和蛋白质的蛋白质的指令。

SATB2相关综合征

SATB2相关综合征[1]中涉及几种类型的遗传变化,所有这些都影响2号染色体上称为SATB2的基因。一些突变从染色体2的长臂移除遗传物质。这些缺失发生在指定为2q32和2q33的区域中,并且缺失的大小在受影响的个体之间变化。它们可能很大,从染色体2中去除了几个基因,包括SATB2。

SATB2蛋白指导大脑和颅面结构的发育

这些遗传变化破坏了SATB2基因,并被认为可以减少由它产生的功能性蛋白质的量。SATB2蛋白指导大脑和颅面结构的发育,并且这种蛋白质功能的减少损害了它们的正常发育,导致该病症的特征。

其他染色体病症

另一种染色体2异常被称为环染色体2.当在染色体的两端发生断裂并且断裂的末端连接在一起形成环状结构时,形成环状染色体。具有这种染色体异常的个体通常具有发育迟缓,小头大小(小头畸形),出生前后生长缓慢,心脏缺陷和独特的面部特征。

涉及染色体2的数量或结构的其他变化包括每个细胞中的额外部分染色体(部分三体性2)或每个细胞中染色体的缺失部分(部分单体性2)。这些变化可能对健康和发育产生各种影响,包括智力障碍,生长缓慢,面部特征,肌张力弱(张力减退)以及手指和脚趾异常。

参考资料
1.王晴 , 徐琼 , 肖非凡 .《SATB2相关综合征13例病例系列报告》.中国循证儿科杂志
[引用日期 2023-10-11]
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