先天性无指甲症
先天性无甲症是一种指甲和脚趾甲缺失的疾病。患有这种疾病的人通常会失去所有或部分的指甲和脚趾甲。这种缺甲现象从出生时就很有很明显的特征,属于先天性遗传。而手指和脚趾顶端的所有其他部位,包括支持指甲生长的结构组织(如甲床),都是完全正常的。
先天性无指甲一般都是由于钙质缺乏,缺钙或发育不良所致,先天性无指甲患者可通过手术进行植甲,平时也要注意不要劳累,注意手部的卫生和清洁,饮食也要清淡,不要吃辛辣刺激的食物,可以适当吃些新鲜的蔬菜和水果。
先天性无指甲的诱因
RSPO4基因的突变导致了先天性无甲症。RSPO4基因为制造一种叫做R-脊髓蛋白-4的蛋白质提供了指令。R-脊髓蛋白-4在Wnt信号通路中发挥作用,这是一系列影响细胞和组织发育的步骤。
Wnt信号对于细胞分裂、细胞间的粘附、细胞运动迁移许多其他细胞活动都很重要。在早期发育过程中,Wnt信号在指甲的生长发育中起着至关重要的作用。R-骨髓蛋白-4在骨骼中很活跃,有助于肢体的形成,尤其是在指甲发育的手指和脚趾的末端。
RSPO4基因突变[1]导致产成一种没有功能的蛋白质。因此,R-脊髓蛋白-4不能参与Wnt信号通路,指甲发育不正常或根本不发育。
先天性无甲症的遗传
RSPO4基因突变导致的先天性无甲症是一种常染色体隐性遗传模式,这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性遗传疾病的个体的父母各携带一份突变基因,但他们通常不表现出该疾病的症状。
避免方法
由于无甲症现象极为罕见,且只有在父母双方均为RSPO4基因突变,才会导致后代出现无甲症现象。如果想规避这类罕见病遗传给后代,建议选择第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断(PGD)助孕技术来生育正常的宝宝。
胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)技术是已知最有效的可阻断疾病垂直传播从而预防出生缺陷发生的技术,对减少出生缺陷、提高人口素质具有重要意义。
对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔,可以有效规避无甲症(也包括其他染色体异常遗传病)所带来的风险,从而获得正常胎儿的诊断方法。
先天性无甲症的治疗
先天没有甲床、没指甲,多数是怀孕期间不注重钙元素的摄入,营养物质摄入不足,可能会由于胎儿以及母体生长所需钙元素量较大而引起营养不良,导致先天没有甲床、指甲。平时注意做好局部护理,严重的情况下可以通过手术治疗改善外观。
- 局部护理:在平时保持手部清洁,以免引起局部细菌感染,避免用力抠东西,以免导致局部出血。另外,需要养成勤洗手习惯,并且在洗手后可以涂抹护手霜。并且避免触碰坚硬类物质,以免使手部软组织碰撞坚硬物质,导致局部损伤;
- 手术治疗:如果对手指部位外观不太满意,或没有手指甲总是出现磕碰等因素,可以到医院选择植甲手术,从而减少不必要的损伤,并且有较好的保护作用,有助于避免局部细菌滋生。
除此之外,还可以通过中医治疗、物理治疗等方式进行改善。患者应及时到医院就诊治疗,以免延误病情,日常生活中也可以适当吃富含优质蛋白的食物,比如瘦肉、鸡蛋等,可以增强自身免疫力,有利于身体健康。
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