镰刀型细胞贫血症 - 形成原因、发病机制与病因大全
镰刀型细胞贫血症遗传性血红蛋白病的一种,患者大多寿命不会超过30岁,主要是因为β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替之后变成了镰状血红蛋白,主要表现为面色苍白、头痛、乏力、头晕、皮肤巩膜黄染等症状,可以通过输血和药物进行治疗。
镰刀型细胞贫血症[1]又被成为镰刀状细胞型贫血,是遗传性血红蛋白病的一种,主要是因为β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替之后变成了镰状血红蛋白,开始取代正常的血红蛋白,主要表现为慢融性贫血、容易感染、慢性局部缺血等导致器官组织发生损伤,主要通过输血和药物进行治疗。
镰刀型细胞贫血症病因
主要是因为遗传基因缺陷所导致的,导致红细胞β珠蛋白第六位谷氨酸被缬氨酸替代,形成异常的血红蛋白S,使红细胞发生扭曲变形,成为了螺旋形多聚体,导致红细胞扭曲成镰状细胞,镰变红细胞可能会发生溶血、堵塞毛细血管等。
镰刀型细胞贫血症表现
镰刀型细胞贫血症[2]主要表现分为三种,分别是溶血性贫血症状、反复栓塞症状、急性感染症状,这三种症状都有不同的具体表现,如下所示:
溶血性贫血症状
溶血性贫血症状主要包括面色苍白、头痛、乏力、头晕、皮肤巩膜黄染,因为髓外造血可能会出现脾脏肿大。
反复栓塞症状
主要表现为四肢血管栓塞的症状,还包括脾脏栓塞、阴茎栓塞而引起的疼痛等等。
急性感染症状
主要表现为发热、畏寒、寒颤等,感染补位可能会表现出肺炎、骨髓炎、脑膜炎等症状。
镰刀型贫血症也被称为血红蛋白s病,最常见的患病人群是非洲的黑人种族,主要会出现在抵抗力差、生活条件低的人群身上。
镰刀型细胞贫血症治疗方法
镰刀型细胞贫血症[3]主要是进行对症治疗,主要治疗方法是采取输血和药物治疗,以预防疼痛危象、防止感染和缺氧为目的,如下所示:
- 1. 患者可有血栓形成前状态,使用双香豆素可减少其发生;
- 2. 补充叶酸能降低增高的半胱氨酸水平,改善血管内皮功能;
- 3. 患者有疼痛危象、感染等情况时,可输血治疗,同时注意监测血红蛋白等指标;
- 4. 羟基脲可以减少疼痛危象和需要输血的次数,还能降低胸部综合征的发作频率;
- 5. 骨髓移植等可挽救生命和提高生存质量。
镰刀型细胞贫血病患者在治愈之后效果是比较差的,有少部分患者最多生存在成年,大部分患者一般在30岁之前就会死亡。
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