新生儿疾病筛查一共有几个项目？具体是什么？

新生儿疾病筛查一共有4个项目，分别是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症。新生儿疾病筛查是一种简单，快速的血斑实验，通过筛查能够及早发现孩子是否患有先天疾病，减少新生儿因疾病导致的智力障碍及死亡风险。但由于每个地方疾病的发病情况不一样，所以筛查的项目也是有所差别的，建议你去当地医院进行咨询为好。

新生儿疾病筛查的疾病

1. 1. 苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是氨基酸代谢疾病，虽然发病率不高，但是在遗传性氨基酸代谢疾病中是比较常见的。会导致患者智力低下、湿疹、色素脱失等症状；
2. 2. 先天性甲状腺功能减低症：一般是由于甲状腺先天发育缺陷或者孕期缺钙造成的，会导致体格及智力发育障碍，及时发现进行治疗，可以提高胎儿的生存质量；
3. 3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是红细胞酶病，是基因变异造成的，很容易导致溶血，可表现为急性血管内溶血，严重时会导致急性肾衰竭；
4. 4. 先天性肾上腺皮质增生症：先天性肾上腺皮质增生症属于遗传病，是皮质激素合成酶缺乏导致的，典型表现为失盐表现。

从上可知，新生儿疾病筛查是非常重要的，建议家长们最好在孩子出生七十二小时左右去医院做一下这个检查，一旦发现结果异常，及时进行处理，才能保证孩子后期的成长发育。

一共有四项，主要是先天性的甲状腺功能减退症、苯丙酮尿、新生儿遗传代谢性疾、新生儿听力筛查。通过新生儿疾病的早期筛查，可以发现一些先天性的遗传性疾病，然后及时的治疗，可以有效的防止孩子以后的智力、体格、发育障碍等危害发生。

新生儿疾病的筛查项目　　

1、丙酮尿症(PKU)：此病因苯丙胺酸羟化酶严重缺乏所致，是较常见的遗传代谢病，会造成极严重的体格、智能发育迟缓。　　

2、先天性甲状腺功能低下：简称甲低，是儿科最常见内分泌疾病之一。因先天性因素使甲状腺激素合成障碍，分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。　　

3、新生儿听力筛查：对每一个新生儿进行听力学检测，对听力障碍患儿跟踪，尽早进行听力、语言康复，使其残而不废，聋而不哑。