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家族有短指症案例做染色体检查能否查出呢?
嫁过来之后才发现我老公他爷爷以及他老爸其实都是有一种叫做短指症的疾病,他还说这种疾病并不是遗传性的,我不太相信,不是遗传性的为什么他家男性都有呢?但是我老公目前又没有发现这个病症,我看网上说这个病还有可能只是基因携带者,这样是不会显示出疾病特征的,不知道我老公是不是这种情况,但是我们马上已经打算要一个孩子了,所以特定来问问大家家族有短指症案例做染色体检查能否查出呢?


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能够通过染色体检查确定短指症。本身短指症作为一种常染色体遗传疾病,作为染色体异常疾病中的一种,是可以通过染色体检查或者基因筛查技术诊断出来的。短指症具有一定的遗传概率,并且属于显性遗传病,建议夫妻在婚前、孕前一定要做好染色体检查。
染色体检查确诊的疾病类型
- 1. 性染色体数目异常类:女性第二性征发育延迟或发育不全、Turner氏综合征、克林费尔特综合征、睾丸女性化综合征;
- 2. 常染色体数目类疾病:先天愚型综合征、21三体、罗伯逊易位、18三体综合征,多数患者最终都会死亡;
- 3. 常染色体结构异常类:猫叫综合征、4P-综合征、18P-综合征、脆性X染色体综合征等;
- 4. 其它疾病:神经系统遗传病、重症联合免疫缺陷、小儿神经纤维瘤病、智力减低、先天性骨发育不良等。
染色体检查主要是对染色体核型进行分析,目前分为无创检查和有创型检查,一般是在试管婴儿治疗前使用,或者是有发育障碍病史、反复性流产、女性出现原发性闭经的情况下使用。