脆性X染色体综合症
脆性X染色体(martin-bellsyndrome)综合症是一种遗传病,会导致一系列发育问题,包括学习障碍和认知障碍,通常,男性受这种疾病的影响比女性更严重,受影响的个体通常在2岁时发生语言的发育延迟,大多数患有脆性X综合征的男性患有轻度至中度智力残疾,女性患者中约三分之一有同样的问题。
患有脆性X染色体综合症的儿童也可能具有焦虑和过度活跃的行为,例如坐立不安或冲动行为,患者可能患有注意力缺陷障碍(ADD),其中包括维持注意力的能力受损以及注意力难以专注,患有脆性X综合征的儿童也可能具有焦虑和过度活跃的行为,例如坐立不安或冲动行为,患者可能患有注意力缺陷障碍(ADD),其中包括维持注意力的能力受损以及注意力难以专注。
脆性X染色体综合症致病原因
基因突变
异常扩展的CGG区段关闭FMR1基因,阻止了基因产生FMRP,FMRP蛋白质的缺失会破坏神经系统的功能并导致脆性X染色体综合症的症状和体征,具有55至200个重复的CGG区段的男性和女性具有FMR1基因前突变。
大多数具有前突变的人在智力上是正常的,然而,在某些情况下,具有前突变的个体具有低于正常量的FMRP,因此,他们可能在脆弱X综合征(如突出的耳朵)中看到轻微症状的身体特征,并可能出现焦虑或抑郁等情绪问题。
脆性X染色体综合症相关疾病
一些孩子可能有学习障碍或类似自闭症的行为,该病症还与脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)和脆性X相关性震颤(共济失调综合征)的疾病风险增加有关(FXTAS)。
如果已经产前诊断明确,建议放弃胎儿,脆性X综合征是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,可能造成胎儿出生后智力低下,特殊面容、巨睾症、语言和行为异常,是一种人类智力低下的常见病。
脆性X染色体综合症遗传模式
如果导致该病症的突变基因该染色体是两个性染色体中的一个,并且位于X染色体上,则被认为是X连锁的,如果每个细胞中改变的基因的一个拷贝足以引起该病症,则遗传是显性遗传,X连锁显性即表明在女性(具有两条X染色体)中,每个细胞中基因的两个拷贝之一中的突变足以引起该病症。
在男性(只有一条X染色体)中,每个细胞中唯一一个基因拷贝的突变导致这种疾病。这也是我们常常称之为的X连锁显性遗传病。在大多数情况下,男性症状比女性症状更加严重,女性则是携带者居多,或病症程度较轻。
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