孕14周+2天,18和21三体综合征低风险,要做羊水穿刺吗?

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孕14周+2天,18和21三体综合征低风险,要做羊水穿刺吗?

我6月26日移植3天的胚胎,试管单胎妊娠,已经怀孕14周+2天,做NT检查显示正常,18和21三体综合征低风险。但是由于之前有1次未明原因流产,1次胚胎染色体45XO。我今年33岁,担心胚胎其他染色体仍可能异常,是否需要做羊水穿刺?
胡思佳
最后编辑于2022-12-20 20:53
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发布于2022-04-11 10:16

18和21三体综合征低风险是否要做羊水穿刺要根据孕妇自身的实际情况决定。唐氏综合征产前筛查是对胎儿是否存在唐氏综合征进行产前评估,一般18和21三体综合征低风险预示着胎儿患唐氏综合征的可能性较低,孕妇是不需要再做羊水穿刺,但是这也要结合孕妇是否是高龄,是否有家族病史以及孕妇是否存在不良孕史来决定。

在孕妇怀孕的过程中都会做大大小小的检查,唐氏筛查和羊水穿刺都是孕期检查胎儿染色体的重要方法,唐筛筛查一般是在女性怀孕中期通过抽血检测的方式来判断胎儿是否存在染色体畸形的风险,如果唐筛存在高风险就需要进一步做羊水穿刺在准确判断胎儿情况,但是否做羊水穿刺还受到其他因素的影响:

  1. 1. 高龄:年龄大于等于35周岁的孕妇有产前诊断指征。产前诊断的目的最主要是排除胎儿染色体病的风险。因为随着孕妇年龄的增加,怀上染色体病孩子的风险也增加,35岁的孕妇怀上染色体病孩子的风险大概是1/250。因此在孕期做产前诊断很有必要,最传统的产前诊断方法就是羊膜腔穿刺手术,因此是需要一定做的。
  2. 2. 家族病史:有遗传家族病史的人容易将遗传病基因传给胎儿,导致与胎儿携带遗传病,这类的人群其实也可以选择羊水穿刺的方法,可以从羊水细胞提取胎儿DNA,针对某一个基因,做出相应的检测分析,如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
  3. 3. 不良孕史:如果既往不良孕产史是指胎儿出现了遗传性疾病或是因为染色体异常导致胎儿流产,那么就说明既往曾经分娩过有遗传性疾病的胎儿,那么再次怀孕以后胎儿患有先天性遗传性疾病的概率就比较大,对于这种情况是必须要做羊水穿刺进行确诊的。

孕妇是否需要做羊水穿刺不仅仅是通过唐筛的风险来判断,羊水穿刺能判断的范围也更广,胎儿是否存在畸变可能以及胚胎发育情况都可以通过羊水穿刺来确定,如果孕妇曾经存在不良孕史、家庭存在遗传病基因以及孕妇本身已经是高龄这些情况都是有必要做羊水穿刺的。

羊水穿刺是孕期的检查项目之一,医生常用羊水穿刺来诊断宝宝是否存在疾病、畸形的可能,同时也可以用来检测胎儿的发育情况,但是由于羊穿属于有创检查,也存在一定的风险,可能会造成孕妇出血、羊水外流和伤胎的情况,所以很多很多不必要羊穿的孕妇也可以不选择做羊穿:

  1. 1. 对于一些本身没有高危的妊娠、没有早孕期的不良接触、没有超声提示异常、没有临床分析提示胎儿染色体异常高风险的人群而言,是没有必要常规的去做羊水穿刺检查的。
  2. 2. 羊水穿刺一般针对做唐氏筛查的时候有低风险的孕妇,适合怀孕16周到24周之间,怀孕中期的时候,做唐氏筛查有高风险的时候也需要做羊水穿刺检查,并不是所有的人都适合。

每个人的身体都存在一定的差异性,是否需要做羊水穿刺需要根据孕妇自身的身体条件决定,如果有过不良孕史或是存在家族遗传病以及自身属于高龄的孕妇就算是唐筛低风险也需要做羊水穿刺来判断胎儿的实际情况,但如果自身没有必要做羊水穿刺,就不建议大家盲目进行羊穿,可能会对胎儿造成一定影响,是否需要进行羊穿可以在医生的帮助下根据自身情况来判断。

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