新生儿代谢类疾病基因检测未发现,需要做全外显子吗?

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新生儿代谢类疾病基因检测未发现,需要做全外显子吗?

在这胎前有过胎停史,产前夫妻俩的染色体检查是正常的,在孕31周因妊高症早产,胎儿出生体重极低,出生后一直低血糖,血三系低,乳酸高,代谢性酸中毒。住院期间的检查可排除感染和血液疾病。做过两次脚底采血,提示有机酸代谢异常,尿筛也提示存在异常,只是两项提示的酸种类有不同,做了基因检测也没有找到致病原因,想咨询了解一下,是否需要做全外显子?再次备孕,我们应该做哪些检查来避免出现一样的情况?
华谊背景
最后编辑于2021-08-02 11:54
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熊小玥
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最后编辑于2021-08-02 11:54

新生儿代谢类疾病基因检测未发现,可以考虑不需要做全外显子两者都是为了筛查遗传性疾病的,只是全外显子是一种可以检测出比较罕见的病症所含基因检测技术,两者都是通过检测来从检测中发现病因。一般夫妻双方都会检查自己家庭的遗传病史,如果双方都没有什么问题,自然也就不用担心遗传病的问题出现,何况已经做过一个新生儿遗传代谢类疾病基因检测。如果你还是不放心,实在是担心会出现基因突变之类的情况出现,像你这种情况是可以选择再去做一个全外显子的。

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灰灰妈
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最后编辑于2021-07-30 11:43

新生儿代谢类基因疾病检测最好还是需要做一下外显子。因为对于孩子来说,这是一个排除一切风险的一个检查。所以说,有些钱该花还是得花。如果检查出来哪项指标不正常,就可以进行及时的治疗,其实基因检测就是实现了家长对孩子各方面能有一个详细的了解。现在国家都提倡优生优育,所以说,还是检查下个比较好。

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