遗传性高尿酸血症-女性发病率-治疗后对生育影响

0人评论

1104次阅读发表于2023年7月28日 11:53:01

遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症的X染色体隐性遗传病，表现为出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加，尿酸为嘌呤代谢的最终产物。

发病部位：

全身

就诊科室：

遗传咨询科、普通内科

典型症状：

不自主运动、腱反射亢进等

高发人群：

男性

遗传性高尿酸血症，是指由于体内次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶合成障碍导致嘌呤合成异常的一种性连锁隐性遗传病。临床上极为罕见，遗传性高尿酸血症的病因主要是遗传因素。典型症状主要有运动障碍、出现自残行为、智力发育迟缓，随着病情进展，严重者可并发痛风、肺部感染及急性肾衰竭，可危及生命。

‌诊断与检查

当遗传性高尿酸血症[1]患者出现运动障碍、检查发现尿酸增高的情况需要在医生的指导下进一步检查，如果出现出现自残行为、生长发育缓慢、喂养困难、智力发育迟缓、腰痛、排尿困难、少尿或无尿等情况及时就医。

患者尿酸高可以要孩子，尿酸高属于慢性代谢性疾病，主要就是通过生活方式干预以及药物治疗，但是对于生育功能其实并不会产生影响，所以尿酸高可以要孩子。

遗传性高尿酸血症的治疗主要包括一般治疗、药物对症治疗及行为约束治疗，合并严重肾衰竭时可选择手术治疗。虽然本病目前尚不能完全治愈，经过及时、有效的治疗，多数患者可缓解症状，延缓疾病进展，但预后一般较差。

一般治疗

药物治疗

1. 黄嘌呤氧化酶抑制剂：如别嘌醇，目的是降低尿酸水平、减轻肾脏及骨关节损伤，适用于原发性和继发性高尿酸血症、痛风患者。其不良反应有皮疹、荨麻疹、腹泻、呕吐等；
2. 头孢呋辛钠：为全身用抗菌药物，目的是抗菌、预防及控制感染。适用于遗传性高尿酸血症并发感染的患者，其不良反应有注射部位疼痛、食欲下降、腹痛、恶心、皮疹等；
3. 利培酮：为抗精神病药物，目的是改善患者精神症状及自残行为。适用于急慢性的精神分裂症状，以及其它各种精神病状态的明显的阳性症状；
4. S-腺苷甲硫氨酸：目的是抗焦虑及改善自残行为，适用于遗传性高尿酸血症出现自残行为症状的患者。其不良反应有动作迟缓、嗜睡、强迫性伸舌等；
5. 阿普唑仑：是一种抗焦虑药物，目的是缓解焦虑症状、助睡眠，适用于焦虑、激动的有自残行为的患者，其不良反应有头昏、乏力、黄疸、嗜睡等；
6. 巴氯芬：是一种肌肉松弛药物，目的是解除痉挛，改善运动障碍，适用于肌张力明显增高、发生肌肉痉挛的患者，其不良反应有头昏、乏力、口干、呼吸抑制、肌无力等。

‌其他治疗

1. 肾脏移植术：合并严重肾衰竭时可选择手术。目的是解除肾脏衰竭症状，控制肾脏功能进一步受损，适用于并发严重的肾衰竭患者，但一般情况较差、出现高热寒战等急性感染症状的患者禁忌；
2. 血液透析/腹膜透析：出现严重肾功能不全的患者，需行肾脏替代治疗，根据患者情况可选择血液透析或者腹膜透析，延续患者生命；
3. 行为约束治疗：应对患者的行为进行适当约束，防止自残行为，将尖利物体放置到患儿不能够到的地方，使用束带、夹板等约束肘部、手臂及下肢活动。