地中海贫血的症状与特点有哪些,过来人告诉你

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2924次阅读 发表于2021年11月9日 19:47:27

地中海贫血究竟是一个什么病症呢,很多人可能都还不知道,甚至都很少有人知道这个病的存在,其实这是一种很麻烦的遗传性贫血疾病,如果父母之中患有地中海贫血是有可能会遗传给孩子的,所以大家一定要注意,具体是怎样的我们一起来了解一下吧。

名称
地中海贫血
别称
海洋性贫血
症状
重型α珠蛋白生成障碍性贫血
病因
基因的突变或者缺失

地中海贫血的症状有哪些

地中海贫血的症状[1]有很多种,每一种的严重程度都有很大的不同,有一些甚至会导致胎儿在生出半小时后直接死亡,具体如下:

重型α珠蛋白生成障碍性贫血

  • 又称HbBart’s胎儿水肿综合征,胎儿多于30~40周出现宫内死亡、流产,或早产并在出生后半小时内死亡。
地中海贫血重型症状

中型α珠蛋白生成障碍性贫血

  • 又称血红蛋白H病,    儿童和成人都有可能发病。患儿刚出生的时候没有明显的症状,大概是在一岁的时候回出现血红蛋白H病症状,这是会出现轻度或中度贫血,大多数都有轻度黄疸以及肝脾肿大,少部分患者的骨骼会发生变化。合并感染、妊娠或服用磺胺类药物、氧化剂类药物时贫血可因溶血而明显加重。

轻型α珠蛋白生成障碍性贫血

  • 可能没有症状,可能只有轻微轻微贫血。妊娠的时候或被感染时贫血可能会加重。

静止型α珠蛋白生成障碍性贫血

  • 没有临床表现,也没有贫血。
地中海贫血的症状

重型β珠蛋白生成障碍性贫血

  • 出生时可无症状,于3~12个月出现症状并进行性加重,表现为食欲不佳、喂养困难、腹泻、激惹、发育缓慢、面色逐渐苍白,脾脏进行性肿大。

中间型β珠蛋白生成障碍性贫血

  • 通常于幼儿期发病,有中度贫血,肝脾肿大,骨骼变化不明显。

静止型β珠蛋白生成障碍性贫血

  • 无临床症状,只有红细胞平均指数的降低。
静止型β珠蛋白生成的障碍性贫血症状

β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常

  • 临床表现变化较大,病情自轻至重不等。

以上就是所有地中海贫血会出现的症状了,大家可以做一个参考,如果自身有这类疾病,请一定到医院进行一个及时的检查以及医治。

地中海贫血的病因

珠蛋白生成的障碍性贫血是因为血红蛋白的珠蛋白肽链基因的突变或者缺失所造成的,导致珠蛋白肽链合成减少或者完全缺失所导致的一种遗传性溶血性慢性贫血,并且会根据蛋白链所缺乏的种类不同,有α型、β型、δβ型、δ型、εβγδ型,其中α型和β型是比较常见的。
导致地中海贫血的原因

α珠蛋白生成障碍性贫血是α珠蛋白基因缺失或者突变所导致的α珠蛋白链合成不足所致,β珠蛋白生成障碍性贫血是α珠蛋白基因缺失或者突变所导致的β珠蛋白链合成不足所致。

地中海贫血会遗传吗

地中海贫血[2]是会遗传的,并且遗传几率是比较大的,对胎儿的影响也是非常大的,所以建议在备孕之前可以先去检查一下看夫妻双方中有没有存在地中海贫血[3]的症状,如果有,就一定要治疗彻底之后再准备怀孕,不然对孕妇和胎儿都是一种伤害。
参考资料
1.侯增森.《小儿地中海贫血症状与治疗分析》.中国社区医师
[引用日期 2021-11-06]
2.杜传书.《地中海贫血研究的现状与未来》.中华医学遗传学杂志
[引用日期 2021-11-06]
3.刘敬忠, 周桔, 王立荣,等.《缺失型α-地中海贫血的基因诊断新技术研究》.中华血液学杂志
[引用日期 2021-11-07]
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