帕陶氏综合症
帕陶综合症是一种严重的罕见遗传病,因为最早由Patau首先描述本病,故称Patau综合征,它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的,因此也被称为13-三体综合症(T13),正常细胞通常包含23对染色体,但一个患有帕陶综合症的婴儿却有3条13号染色体,而不是2条。
患有帕陶氏综合症的婴儿在子宫内生长缓慢,出生时体重较轻,同时还有其他一些严重的医疗问题,每25000名新生儿中就有1名患有帕陶综合症,孩子患这种综合症的风险随着母亲年龄的增长而增加。
帕陶氏综合症的病因
帕陶综合症是偶然发生的,并不是由父母所做的任何事情引起的,大多数这种综合症都不是家族遗传的,它们在怀孕期间随机发生,当精子和卵子结合,胎儿开始发育,当细胞分裂时,发生某种错误复制,导致13号染色体[1]的额外复制,但其原因和机理目前尚不清楚。
帕陶氏综合症的症状
每10个患有这种综合症的婴儿中就有9个在出生的第一年内死亡,换句话说,致死率为90%,至于能够存活下来的10%的婴儿,经过跟踪发现,其13号染色体多出来的那根染色体出现缺陷/破损,部分重复或嵌合。
典型症状
- 1. 颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足,男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等;
- 2. 脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋;
- 3. 智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。
但是这种疾病几率是相对比较小的,一般在怀孕10到14周期间,医院会通知产妇接受产检,尤其是接受帕陶综合症(T13)、唐氏综合症(T21)和爱德华综合症(T18)的筛查测试,一般以无创DNA筛查为主,通过该测试评估生下患有这些综合症的孩子的几率。
帕陶氏综合症的治疗
目前还没有针对胎儿帕陶综合症的具体治疗方法,由于患有这种综合症的新生儿会出现严重的致死率和致畸率,医生通常会把注意力集中在尽量缓解母亲人流的痛苦上,而不是抢救婴儿,但如果不是怀孕时期发现的,对于这个就有一些相应的具体治疗。
具体方法
- 药物治疗:如果患者出现这种症状,可以在医生的指导下使用注射用尿促性素、注射用绒促性素等药物进行治疗,有利于疾病的恢复;
- 手术治疗:如果使用药物治疗的效果比较差,并且患者出现了严重畸形的情况,建议在医生的指导下通过手术切除畸形的方式进行治疗,有利于缓解患者的症状。
除此之外,还可以通过中医治疗、心理治疗等方式进行缓解,有利于减轻患者的症状,对于疾病的恢复具有一定的帮助。
帕陶氏综合症的对策
对于已经人流了帕陶综合症婴儿的家庭来说,如果打算再生育,需要再次进行基因检测,以避免将来怀孕再受影响,与此同时,随着三代试管婴儿的诞生,也给这些打算再孕的家庭,带来了希望,三代试管婴儿技术,在传统试管婴儿基础上,加入了染色体筛查。
在胚胎移植前,通过染色检测,筛选出优质胚胎,确保婴儿不再患有染色体综合症(包括帕陶综合症和其他染色体综合症),从而提升试管成功率,尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病(或为该类遗传病的携带者)以及已经生育过患有染色体综合症孩子的家庭。
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